[發明專利]一種測序數據高效處理方法

在審

• 申請號: 201810378325.1
• 申請日: 2018-04-25
• 公開（公告）號: CN108763869A
• 公開（公告）日: 2018-11-06
• 發明（設計）人: 常珊;陸旭峰;許磊;張大為
• 申請（專利權）人: 江蘇理工學院
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 常州佰業騰飛專利代理事務所(普通合伙) 32231
• 代理人: 高姍

1.一種測序數據高效處理方法，其特征在于，包括如下步驟：

根據高通量測序數據為并行計算做準備；

根據高通量測序數據為測序數據準備參考序列；

通過并行計算過濾掉數據中質量不合格的數據；

通過并行計算完成測序數據與參考序列的比對；

通過并行計算提取比對數據中的SNP突變位點信息。

2.如權利要求1所述的一種測序數據高效處理方法，其特征在于，根據高通量測序數據為并行計算做準備，包括如下步驟：

搭建Hadoop集群；

將測序序列和參考序列上傳至HDFS上；

對測序序列進行分割，再將分割后的測序序列發送至集群各從機進行處理。

3.如權利要求2所述的一種測序數據高效處理方法，其特征在于，對測序序列進行分割，再將分割后的測序序列發送至集群各從機進行處理，包括如下步驟：

根據Hadoop設定的塊大小進行分塊，并將其發送到不同的map中進行處理；

在每個Map中使用序列reads的ID作為key，并將鏈標號、堿基序列、質量作為value；

分割完成后利用Reduce的sort功能將擁有相同的Key的序列組裝成一個reads塊存儲到HDFS中。

4.如權利要求1所述的一種測序數據高效處理方法，其特征在于，根據高通量測序數據為測序數據準備參考序列，對參考序列建立索引并將其與測序數據一同上傳至HDFS上。

5.如權利要求1所述的一種測序數據高效處理方法，其特征在于，通過并行計算過濾掉數據中質量不合格的數據，包括如下步驟：

數據質檢采用FastUniq軟件來進行；

集群各從機對分配到的測序序列同時進行質檢工作；

將質檢后得到的測序序列保存在HDFS上。

6.如權利要求1所述的一種測序數據高效處理方法，其特征在于，通過并行計算完成測序數據與參考序列的比對，包括如下步驟：

序列比對采用軟件為Bowtie2；

將參考序列按照染色體組進行相應的分割并建立索引；

使用Bowtie2比對時，將測序序列分別與各染色體組的參考序列進行比對；

將比對結果保存在HDFS上。

7.如權利要求1所述的一種測序數據高效處理方法，其特征在于，通過并行計算提取比對數據中的SNP突變位點信息，包括如下步驟：

準備dbSNP數據庫；

使用Samtools工具提取比對數據中的SNP突變位點信息；

將所得的結果文件保存到HDFS相應的結果目錄下。