[發明專利]一種宏基因組數據分析方法及系統

有效

• 申請號: 201810355681.1
• 申請日: 2018-04-19
• 公開（公告）號: CN108334750B
• 公開（公告）日: 2019-02-12
• 發明（設計）人: 康悅;胡歡;程軍;周洲;任用
• 申請（專利權）人: 江蘇先聲醫學診斷有限公司;北京先聲醫學檢驗實驗室有限公司;中國醫學科學院阜外醫院
• 主分類號: G16B30/10
• 分類號: G16B30/10
• 代理公司: 北京超凡志成知識產權代理事務所(普通合伙) 11371
• 代理人: 齊云

1.一種宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法包括：

A1、將樣本的宏基因組測序序列與第一核酸數據庫進行比對，基于k-mer算法獲得初步物種鑒定結果；

A2、針對所述初步物種鑒定結果中的每個物種，統計支持序列的總數目，如果支持序列的總數目≥預定值，則隨機抽取部分支持序列，構成驗證序列集，如果支持序列的總數目＜預定值，則抽取全部支持序列，構成驗證序列集；基于blast算法，在第二核酸數據庫中對所述驗證序列集中的序列進行物種鑒定，當驗證序列集中50%以上序列的鑒定結果與所述初步物種鑒定結果一致，則所述初步物種鑒定結果通過驗證，所述初步物種鑒定結果即為樣本的報告檢出物種；

A3、計算每個報告檢出物種的支持序列的長度總和，經所述報告檢出物種的基因組大小標準化后，得到所述報告檢出物種富集程度的參考值，以所述參考值為基準，計算每個報告檢出物種在所述樣本中的相對豐度。

2.根據權利要求1所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括：

B1、基于blast算法，將樣本的宏基因組測序序列與耐藥基因數據庫的核酸序列信息進行比對，獲得耐藥基因的初步鑒定結果；

B2、對所述耐藥基因的初步鑒定結果進行過濾，只保留支持序列對所述耐藥基因的序列覆蓋度＞30%且不集中分布于所述耐藥基因的3’或5’端的鑒定結果，即為報告檢出耐藥基因。

3.根據權利要求2所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括：

B1’、基于blast算法，將樣本的宏基因組測序序列與耐藥基因數據庫的耐藥突變位點氨基酸序列進行比對，獲得耐藥突變位點的初步鑒定結果；

B2’、對所述耐藥突變位點的初步鑒定結果進行過濾，只保留長讀長支持序列的數目＞2條或短讀長支持序列的數目＞3的鑒定結果，即為報告檢出耐藥突變位點。

4.根據權利要求2所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括：B3、整合所述報告檢出耐藥基因，獲得樣本的全局耐藥結果。

5.根據權利要求3所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括：B3、整合所述報告檢出耐藥基因和所述報告檢出耐藥突變位點，獲得樣本的全局耐藥結果。

6.根據權利要求4或5所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括B4、根據所述樣本的報告檢出物種，將步驟B3所述全局耐藥結果映射到報告檢出物種。

7.根據權利要求1所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括在進行物種鑒定前，對所述宏基因組測序序列進行質量評估和去宿主基因組。

8.根據權利要求2所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括在進行物種鑒定和耐藥基因鑒定前，對所述宏基因組測序序列進行質量評估和去宿主基因組。

9.根據權利要求3所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述方法還包括在進行物種鑒定、耐藥基因鑒定和耐藥突變位點鑒定前，對所述宏基因組測序序列進行質量評估和去宿主基因組。

10.根據權利要求7~9任一項所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述質量評估包括：根據測序平均質量分數、質量分數分布以及測序長度中的至少一種評估測序數據的可用性，對可用數據中的低質量部分進行過濾處理。

11.根據權利要求10所述的宏基因組數據分析方法，其特征在于，所述過濾處理包括：對于長讀長測序數據，保留長度＞500 bp且測序質量分數＞6的測序數據；對于短讀長測序數據保留長度＞50bp且質量分數＞20的測序數據。