[發明專利]一種基于DNA變異檢測的三代數據校正方法

有效

• 申請號: 201810336881.2
• 申請日: 2018-04-16
• 公開（公告）號: CN108595915B
• 公開（公告）日: 2021-06-22
• 發明（設計）人: 高敬陽;高峰;陳禹保
• 申請（專利權）人: 北京化工大學;北京市計算中心
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B30/10;G06F16/28
• 代理公司: 北京太兆天元知識產權代理有限責任公司 11108
• 代理人: 張洪年

1.一種基于DNA變異檢測的三代數據校正方法，其特征在于，包括以下步驟：

(a)數據格式轉換，包括并行的線程1和線程2：

線程1：將原始三代fastq數據進行處理轉換為fasta格式數據并保存，并對其建立索引得到三代fasta參考序列集合；

線程2：得到作為數據比對的二代fastq初始序列集合；

(b)DNA變異檢測：

將二代fastq初始序列集合與三代fasta參考序列集合使用bwa-mem算法進行比對，得到比對結果所生產的bam文件；對bam文件進行質量控制，根據bam文件中的序列質量信息，去除低質量的序列，然后進行序列去重；對去重后的文件進行Indel Realigner，對到indel附近的reads進行局部重新比對；對bam文件中的reads進行堿基質量值的重新校正，使最后輸出的bam文件中reads的質量值接近真實值，以此作為三代數據校正所使用的數據集合；使用DNAseq對此數據進行變異檢測，得到二代Illumina數據與三代數據之間的變異信息，即三代數據中存在的測序錯誤的位置；

(c)mapping區域堿基校正：提取三代序列的名稱、變異位點、三代數據此位點堿基序列、二代數據此位點堿基序列四列數據按照序列名稱分別保存，對三代數據每條序列根據每個變異位點的三代和二代堿基序列，進行替換，將三代堿基序列替換為二代堿基序列，完成三代數據的校正。

2.根據權利要求1所述的基于DNA變異檢測的三代數據校正方法，其特征在于，所述線程1中，將原始三代fastq數據轉換為fasta格式數據之前除低質量序列和接頭序列。

3.根據權利要求1或2所述的基于DNA變異檢測的三代數據校正方法，其特征在于，所述線程2中，具體過程為：去除二代Illumina測序數據中的primer和adapter，并且根據read的質量信息，將低質量的read去除。

4.根據權利要求3所述的基于DNA變異檢測的三代數據校正方法，其特征在于，所述步驟(b)DNA變異檢測中，對bam文件進行序列去重是去除PCR擴增中被過量擴增，非基因組中存在且不能作為校正的依據的序列。