[發明專利]C11orf95基因及其表達產物在診治類風濕性關節炎和骨關節炎方面的應用

有效

• 申請號: 201810168905.8
• 申請日: 2018-02-28
• 公開（公告）號: CN108384846B
• 公開（公告）日: 2020-06-16
• 發明（設計）人: 肖楓;李曙光;孫耀蘭;常鵬
• 申請（專利權）人: 固安博健生物技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;G01N33/68;A61K45/00;A61P19/02;A61P29/00;A61P19/08
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本發明屬于生物醫藥領域，公開了C11orf95基因作為類風濕性關節炎和/或骨關節炎的診治標志物的用途。本發明的實驗證明C11orf95基因在正常人和骨關節炎患者之間、正常人和類風濕性關節炎患者之間、類風濕性關節炎患者和骨關節炎患者之間的表達存在顯著差異。根據C11orf95基因與類風濕性關節炎和/或骨關節炎的相關性，可以將C11orf95基因作為臨床上診斷類風濕性關節炎和/或骨關節炎的新的分子標志物，同時還可以將其作為類風濕性關節炎和/或骨關節炎治療藥物的新靶標。

技術領域

本發明涉及生物技術領域，具體地涉及C11orf95基因在類風濕性關節炎和骨關節炎的診斷、治療中的用途。

背景技術

類風濕關節炎是一種自身免疫性疾病，以多關節受累為特征，可進展出現關節破壞和畸形，常累及外周關節。病因不清，關節外器官受累如肺間質病變和干燥綜合征等也很常見。恰當的早期治療可以改善關節癥狀和功能，降低死亡率，減少并發癥。

一篇2010年的系統回顧研究發現，北美和北歐的類風濕關節炎發病率估計在0.5％～1.1％。發展中國家的發病率相對更低(0.1％～0.5％)。類風濕關節炎在女性更常見(男女發病率1：3)。任何年齡均可發病，一項回顧隊列研究稱中位發病年齡為55.6歲；英國每年新診斷類風濕關節炎病例數約為20，000。由此推算，每位全科醫生每2年可接診1例新發病患者。

來自英國、歐洲、美國的研究均發現全科醫師存在類風濕關節炎診斷延遲。英國國家審計署2009年報告，確診為類風濕關節炎之前，患者去其全科醫師處就診平均達4次之多，有18％的患者甚至需就診8次才能確診。在初級醫療中，早期類風濕關節炎的診斷與其他骨骼肌肉問題一樣困難：臨床特征表現不易辨識，炎癥標志如血沉和C反應蛋白又沒有特征性意義，而特異性標志陰性如類風濕因子(31％患者出現血清陰性)和抗環瓜氨酸肽抗體(抗CCP，33％患者血清陰性)又常見血清陰性表現。

類風濕關節炎導致的殘疾可使28％的患者在一年內失去工作能力。從癥狀發生開始，在3個月內的「窗口期」開始治療，可以延緩疾病進展。而延遲治療則增加影像學關節破壞和致死的風險。而且，在3～6個月后再開始治療更易出現單藥治療失敗并導致耐藥。

類風濕性關節炎就是關節疾病里面的一種類風濕性關節炎，會出現關節腫痛的一些癥狀。但是還有很多的疾病和類風濕性關節炎的癥狀是非常相似的，特別容易讓人產生誤導，如骨關節炎。

骨關節炎是沖為退行性關節炎或者是骨質增生，影響到了人體關節的一種疾病，主要的原因就是關節長時間的負重而導致的關節表面的軟骨受到了損傷周圍的骨性組織增生，當骨性關節炎出現在手指上的時候，就有可能會被誤診為類風濕性關節炎。

所以尋找一種可以在早期有效區別診斷類風濕性關節炎和骨關節炎的方法是亟待解決的問題，以免因誤診誤治延誤病情，保證患者得到正確的治療。

近年來，在分子層面研究用于診斷類風濕性關節炎或骨關節炎的標志物不斷涌現，如以下所列申請號的專利：201310596649.X，201580058686.2， 201380044584.6，201310483384.2，200610070393.9，201510725004.0， 201510627048.X，201510724747.6，201510548635.X，201510548624.1， 201510549564.5，201510725755.2。還未見有任何關于區別診斷類風濕性關節炎和骨關節炎的分子標志物，申請人在這樣的背景下開展了本研究。

發明內容

為了解決現有技術中的技術問題，本發明的目的在于提供一種可用于類風濕性關節炎和/或骨關節炎早期診斷的分子標志物。使用基因標志物來區分類風濕性關節炎和骨關節炎具有及時性、特異性和靈敏性，從而使患者在疾病早期就能確診，提高治愈率。

根據本發明的一個方面，本發明提供了檢測C11orf95基因表達的產品在制備診斷類風濕性關節炎和/或骨關節炎的工具中的應用。