[發(fā)明專利]一種用于檢測骨質(zhì)疏松癥的試劑盒

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201810162481.4
• 申請日: 2018-02-27
• 公開（公告）號: CN108220426B
• 公開（公告）日: 2019-03-22
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 彭菲;張壘
• 申請（專利權(quán)）人: 上海寶藤生物醫(yī)藥科技股份有限公司;上海寶藤醫(yī)學(xué)檢驗所有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6858
• 代理公司: 北京華識知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11530
• 代理人: 江婷

本發(fā)明用于檢測骨質(zhì)疏松癥的試劑盒，所述試劑盒包括能特異性檢測rs73100693的探針和引物。通過本試劑盒可以檢測受試者是否患有骨質(zhì)疏松癥，從而指導(dǎo)臨床醫(yī)師給受試者提供預(yù)防方案或者治療方案。而且操作簡單，實驗方法，成本低廉。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于生物檢測領(lǐng)域，具體的屬于一種用于檢測骨質(zhì)疏松癥的試劑盒。

背景技術(shù)

骨質(zhì)疏松即骨質(zhì)疏松癥，是多種原因引起的一組骨病，骨組織有正常的鈣化，鈣鹽與基質(zhì)呈正常比例，以單位體積內(nèi)骨組織量減少為特點的代謝性骨病變。在多數(shù)骨質(zhì)疏松中，骨組織的減少主要由于骨質(zhì)吸收增多所致。以骨骼疼痛、易于骨折為特征。

臨床表現(xiàn)為疼痛，原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥最常見的癥狀，以腰背痛多見，占疼痛患者中的70％～80％。疼痛沿脊柱向兩側(cè)擴(kuò)散，仰臥或坐位時疼痛減輕，直立時后伸或久立、久坐時疼痛加劇，彎腰、咳嗽、大便用力時加重。一般骨量丟失12％以上時即可出現(xiàn)骨痛。老年骨質(zhì)疏松癥時，椎體壓縮變形，脊柱前屈，肌肉疲勞甚至痙攣，產(chǎn)生疼痛。新近胸腰椎壓縮性骨折，亦可產(chǎn)生急性疼痛，相應(yīng)部位的脊柱棘突可有強(qiáng)烈壓痛及叩擊痛。若壓迫相應(yīng)的脊神經(jīng)可產(chǎn)生四肢放射痛、雙下肢感覺運(yùn)動障礙、肋間神經(jīng)痛、胸骨后疼痛類似心絞痛。若壓迫脊髓、馬尾神經(jīng)還影響膀胱、直腸功能。退行性骨質(zhì)疏松癥最常見和最嚴(yán)重的并發(fā)癥。

骨質(zhì)疏松的檢查在實驗室層面上主要是如下幾點:(1)血鈣、磷和堿性磷酸酶在原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥中，血清鈣、磷以及堿性磷酸酶水平通常是正常的，骨折后數(shù)月堿性磷酸酶水平可增高。(2)血甲狀旁腺激素應(yīng)檢查甲狀旁腺功能除外繼發(fā)性骨質(zhì)疏松癥。原發(fā)性骨質(zhì)疏松癥者血甲狀旁腺激素水平可正?；蛏?。(3)骨更新的標(biāo)記物骨質(zhì)疏松癥患者部分血清學(xué)生化指標(biāo)可以反應(yīng)骨轉(zhuǎn)換(包括骨形成和骨吸收)狀態(tài)，這些生化測量指標(biāo)包括：骨特異的堿性磷酸酶(反應(yīng)骨形成)、抗酒石酸酸性磷酸酶(反應(yīng)骨吸收)、骨鈣素(反應(yīng)骨形成)、Ⅰ型原膠原肽(反應(yīng)骨形成)、尿吡啶啉和脫氧吡啶啉(反應(yīng)骨吸收)、Ⅰ型膠原的N-C-末端交聯(lián)肽(反應(yīng)骨吸收)。(4)晨尿鈣/肌酐比值正常比值為0.13±0.01，尿鈣排量過多則比值增高，提示有骨吸收率增加可能。

其次是輔助檢查，又分為以下幾個方面，骨影像學(xué)檢查和骨密度①攝取病變部位的X線片X線可以發(fā)現(xiàn)骨折以及其他病變，如骨關(guān)節(jié)炎、椎間盤疾病以及脊椎前移。骨質(zhì)減少(低骨密度)攝片時可見骨透亮度增加，骨小梁減少及其間隙增寬，橫行骨小梁消失，骨結(jié)構(gòu)模糊，但通常需在骨量下降30％以上才能觀察到。大體上可見椎體雙凹變形，椎體前緣塌陷呈楔形變，亦稱壓縮性骨折，常見于第11、12胸椎和第1、2腰椎。②骨密度檢測骨密度檢測是骨折的預(yù)測指標(biāo)。測量何部位的骨密度，可以用來評估總體的骨折發(fā)生危險度；測量特定部位的骨密度可以預(yù)測局部的骨折發(fā)生的危險性。

在現(xiàn)有技術(shù)中，CN 102534019 A公開了一種試劑盒通過檢測與骨質(zhì)疏松癥發(fā)生密切相關(guān)的5個單核苷酸多態(tài)性位點的基因型來篩查出容易患骨質(zhì)疏松癥的女性高危人群，并最終根據(jù)每一位受檢者的基因檢測結(jié)果從基因?qū)用嬖u估骨質(zhì)疏松癥易感的風(fēng)險級別，指導(dǎo)更年期女性針對性的有效預(yù)防骨質(zhì)疏松癥的發(fā)生。

CN 106755522 A公開了一種用于幼年型骨質(zhì)疏松癥檢測的試劑盒，通過基因比對發(fā)現(xiàn)在幼年型骨質(zhì)疏松患者和正常人群中DKK1基因存在著明顯的突變位點，為721位點。通過檢測這個突變位點，特別是提供的1對特異性引物對，可以特異性的鑒定人體時候患有幼年型骨質(zhì)疏松癥狀。該檢測方法相對于現(xiàn)有技術(shù)的方法具有檢測方便，準(zhǔn)確快速的優(yōu)點，適宜于推廣使用。

CN 107043811 A公開了CFAP20基因可以作為骨質(zhì)疏松癥早期診斷的分子標(biāo)志物。利用高通量測序和QPCR實驗研究了骨質(zhì)疏松癥患者中的差異表達(dá)基因。該研究成果表明可以通過檢測血液中CFAP20基因表達(dá)情況來判斷受試者是否患有骨質(zhì)疏松癥。

基于現(xiàn)有技術(shù)中檢測骨質(zhì)疏松癥的手段的局限性，尋找骨質(zhì)疏松早期診斷及預(yù)后相關(guān)的特異性分子標(biāo)志物對實現(xiàn)骨質(zhì)疏松的早期診斷及個體化治療具有深遠(yuǎn)意義。

發(fā)明內(nèi)容