[發明專利]一種全基因組關聯分析方法、系統及電子設備

在審

• 申請號: 201810133320.2
• 申請日: 2018-02-07
• 公開（公告）號: CN110211631A
• 公開（公告）日: 2019-09-06
• 發明（設計）人: 郭寧;魏彥杰;張慧玲;鄭志春;葛健秋;馮圣中
• 申請（專利權）人: 深圳先進技術研究院
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B30/00;G16B40/30
• 代理公司: 深圳市科進知識產權代理事務所(普通合伙) 44316
• 代理人: 趙勍毅

1.一種全基因組關聯分析方法，其特征在于，包括以下步驟：

步驟a：對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定，得到樣本的SNP位點信息；

步驟b：建立基于參考基因組SNP信息的坐標軸，并根據基于參考基因組SNP信息的坐標軸對樣本的SNP位點信息進行特征提取，得到樣本的特征向量；

步驟c：將樣本的特征向量進行聚類，得到樣本的代表特征向量，并將所述代表特征向量進行合并，得到非冗余樣本。

2.根據權利要求1所述的全基因組關聯分析方法，其特征在于，所述步驟a還包括：對樣本進行基因測序，得到樣本的原始測序數據。

3.根據權利要求2所述的全基因組關聯分析方法，其特征在于，在所述步驟a中，所述對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定具體為：利用GATK對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定。

4.根據權利要求3所述的全基因組關聯分析方法，其特征在于，在所述步驟b中，所述根據基于參考基因組SNP信息的坐標軸對樣本的SNP位點信息進行特征提取具體為：利用genetic track將參考基因組SNP信息生成一行的坐標軸，坐標軸上的每個點都是向量的每一維；通過genetic track將樣本的SNP位點信息映射到基于參考基因組SNP信息的坐標軸中，得到長度為N維的特征向量Vx，如果Vx中維i的位置被一個點或一個區域覆蓋，則i的數值為1，反之，則為0；最終得到樣本的特征表達Sj，j＝1,…,M，共有M個樣本。

5.根據權利要求4所述的全基因組關聯分析方法，其特征在于，在所述步驟c中，所述將樣本的特征向量進行聚類具體為：對樣本的特征表達Sj，j＝1,…,M進行歸一化處理，通過Kmeans無監督聚類算法對樣本的特征向量進行聚類，得到n個小groups，分別找出每個小groups中心的特征向量，并將所述中心的特征向量作為每個小groups的代表特征向量。

6.一種全基因組關聯分析系統，其特征在于，包括：

SNP信息獲取模塊：用于對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定，得到樣本的SNP位點信息；

特征提取模塊：用于建立基于參考基因組SNP信息的坐標軸，并根據基于參考基因組SNP信息的坐標軸對樣本的SNP位點信息進行特征提取，得到樣本的特征向量；

特征聚類模塊：用于將樣本的特征向量進行聚類，得到樣本的代表特征向量；

去冗余模塊：用于將所述代表特征向量進行合并，得到非冗余樣本。

7.根據權利要求6所述的全基因組關聯分析系統，其特征在于，還包括基因測序模塊，所述基因測序模塊用于對樣本進行基因測序，得到樣本的原始測序數據。

8.根據權利要求7所述的全基因組關聯分析系統，其特征在于，所述SNP信息獲取模塊對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定具體為：利用GATK對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定。

9.根據權利要求8所述的全基因組關聯分析系統，其特征在于，所述特征提取模塊根據基于參考基因組SNP信息的坐標軸對樣本的SNP位點信息進行特征提取具體為：利用genetic track將參考基因組SNP信息生成一行的坐標軸，坐標軸上的每個點都是向量的每一維；通過genetic track將樣本的SNP位點信息映射到基于參考基因組SNP信息的坐標軸中，得到長度為N維的特征向量Vx，如果Vx中維i的位置被一個點或一個區域覆蓋，則i的數值為1，反之，則為0；最終得到樣本的特征表達Sj，j＝1,…,M，共有M個樣本。

10.根據權利要求9所述的全基因組關聯分析系統，其特征在于，所述特征聚類模塊將樣本的特征向量進行聚類具體為：對樣本的特征表達Sj，j＝1,…,M進行歸一化處理，通過Kmeans無監督聚類算法對樣本的特征向量進行聚類，得到n個小groups，分別找出每個小groups中心的特征向量，并將所述中心的特征向量作為每個小groups的代表特征向量。

11.一種電子設備，包括：

至少一個處理器；以及

與所述至少一個處理器通信連接的存儲器；其中，

所述存儲器存儲有可被所述一個處理器執行的指令，所述指令被所述至少一個處理器執行，以使所述至少一個處理器能夠執行上述1至5任一項所述的全基因組關聯分析方法的以下操作：

步驟a：對樣本的原始測序數據進行SNP點位確定，得到樣本的SNP位點信息；

步驟b：建立基于參考基因組SNP信息的坐標軸，并根據基于參考基因組SNP信息的坐標軸對樣本的SNP位點信息進行特征提取，得到樣本的特征向量；

步驟c：將樣本的特征向量進行聚類，得到樣本的代表特征向量，并將所述代表特征向量進行合并，得到非冗余樣本。