[發(fā)明專利]一種識別DNA大片段缺失的方法和系統(tǒng)有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201810114734.0 | 申請日： | 2018-02-06 |
| 公開（公告）號： | CN108220404B | 公開（公告）日： | 2018-11-09 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 糜慶豐;郭懌盈;劉宇彬;鐘婉平;向書芹;吳春求;黃銓飛;劉麗菲 | 申請（專利權(quán)）人： | 東莞博奧木華基因科技有限公司 |
| 主分類號： | C12Q1/6858 | 分類號： | C12Q1/6858;C12M1/34 |
| 代理公司： | 暫無信息 | 代理人： | 暫無信息 |
| 地址： | 523808 廣東省東莞市松山湖高新技*** | 國省代碼： | 廣東;44 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 大片段缺失 測序 目標(biāo)缺失 片段區(qū)域 同一染色體 待測樣本 檢測結(jié)果 檢測區(qū)域 缺失類型 全基因 檢測 檢出 加權(quán) 內(nèi)參 參考 分析 | ||
1.一種識別DNA大片段缺失的方法，所述方法用于非疾病診斷目的，包括步驟：
S1：在目標(biāo)缺失片段區(qū)域內(nèi)設(shè)定至少3個檢測區(qū)域，其中2個檢測區(qū)域分別位于目標(biāo)缺失片段兩端，在目標(biāo)缺失片段區(qū)域外同一染色體上設(shè)置內(nèi)參區(qū)域，內(nèi)參區(qū)域個數(shù)≤檢測區(qū)域個數(shù)；
S2：根據(jù)二代測序法獲得的檢測區(qū)域測序深度和內(nèi)參區(qū)域測序深度，在參考集中找出與待測樣本相似性高的若干個已知樣本構(gòu)成相似集，其中，所述參考集由已知樣本構(gòu)成；
S3：在相似集中，根據(jù)已知樣本與待測樣本的相似性，加權(quán)分析各缺失類型的已知樣本支持度，支持度最高且超過閾值的缺失類型為待測樣本的缺失類型。
2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于：步驟S2進(jìn)一步包括：根據(jù)二代測序法獲得的檢測區(qū)域測序深度和內(nèi)參區(qū)域測序深度，計算樣本的特征值，所述特征值為同一樣本的檢測區(qū)域測序深度與內(nèi)參區(qū)域測序深度的比值，根據(jù)樣本的特征值，在參考集中找出與待測樣本相似性高的若干個已知樣本構(gòu)成相似集。
3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于：步驟S2中，“在參考集中找出與待測樣本相似性高的若干個已知樣本構(gòu)成相似集”具體包括：計算待測樣本與參考集中所有已知樣本之間的度量相似性的距離，選取與待測樣本相似性高的前X個已知樣本構(gòu)成相似集，X是不大于20的整數(shù)且不大于已知樣本總量的10%。
4.根據(jù)權(quán)利要求3所述的方法，其特征在于：“度量相似性的距離”選自馬氏距離、明氏距離、曼哈頓距離、切比雪夫距離、蘭氏距離、歐氏距離。
5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的方法，其特征在于：計算待測樣本與參考集中所有已知樣本之間的歐式距離，采用下述公式：
Dij=
其中，i表示待測樣本編號，j表示已知樣本編號，Dij表示待測樣本i與已知樣本j的歐式距離；FjM表示已知樣本j第M個特征值，F(xiàn)iM表示待測樣本i第M個特征值，所述特征值為同一樣本的檢測區(qū)域測序深度與內(nèi)參區(qū)域測序深度的比值。
6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于：步驟S3具體包括：在相似集中，對已知樣本按與待測樣本的相似性從高到低賦以從大到小的權(quán)重；統(tǒng)計各缺失類型的已知樣本權(quán)重總和，作為各缺失類型的已知樣本支持度；以權(quán)重總和最高且超過閾值的缺失類型為待測樣本的缺失類型。
7.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于：加權(quán)分析的權(quán)重賦值方式選自等差數(shù)列、等比數(shù)列，主成分分析。
8.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于：參考集中至少30個已知樣本，若已知樣本個數(shù)≥150時，由已知樣本直接組成參考集，否則，利用已知樣本進(jìn)行交叉驗(yàn)證獲得最優(yōu)訓(xùn)練集作為參考集。
9.一種識別DNA大片段缺失的系統(tǒng)，包括：
設(shè)計模塊：用于在目標(biāo)缺失片段區(qū)域內(nèi)設(shè)定至少3個檢測區(qū)域，其中2個檢測區(qū)域分別位于目標(biāo)缺失片段兩端，在目標(biāo)缺失片段區(qū)域外同一染色體上設(shè)置內(nèi)參區(qū)域，內(nèi)參區(qū)域個數(shù)≤檢測區(qū)域個數(shù)；
分析模塊：用于根據(jù)二代測序法獲得的檢測區(qū)域測序深度和內(nèi)參區(qū)域測序深度，在參考集中找出與待測樣本相似性高的若干個已知樣本構(gòu)成相似集，其中，所述參考集由已知樣本構(gòu)成；
加權(quán)模塊：用于在相似集中，根據(jù)已知樣本與待測樣本的相似性，加權(quán)分析各缺失類型的已知樣本支持度，支持度最高且超過閾值的缺失類型為待測樣本的缺失類型。
10.根據(jù)權(quán)利要求9所述的系統(tǒng)，其特征在于：所述系統(tǒng)還包括：測序模塊，設(shè)于分析模塊前，用于對樣本進(jìn)行建庫和二代測序。
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