[發明專利]一種基因數據解讀注釋系統

在審

• 申請號: 201810085446.7
• 申請日: 2018-01-29
• 公開（公告）號: CN110111844A
• 公開（公告）日: 2019-08-09
• 發明（設計）人: 劉欣;黃晶盈;徐麗
• 申請（專利權）人: 深圳百諾國際生命科技有限公司
• 主分類號: G16B30/00
• 分類號: G16B30/00;G16B50/30
• 代理公司: 廣州市合本知識產權代理事務所(普通合伙) 44421
• 代理人: 代春蘭

1.一種基因數據解讀注釋系統，其特征在于，包括：

第一數據存儲器，用于配置存儲經預處理的VCF標準格式的測試樣本基因序列信息；

第二數據存儲器，用于配置存儲基因序列注釋數據，所述基因序列注釋數據包括功能類型注釋和解釋類型注釋；

與第一數據存儲器和第二數據存儲器通信連接的注釋組件，所述注釋組件包括：

功能注釋引擎，用于從第一數據存儲器接收基因組變異體數據，并從基因組變異體數據中提取索引項，將索引項與所述第二數據存儲器中的功能類型注釋相關聯；

解釋注釋引擎，用于從第一數據存儲器接收基因組變異體數據，并從基因組變異體數據中提取索引項，并將索引項與所述第二數據存儲器中的功能類型注釋相關聯；

報告模塊，與第一數據存儲器和注釋組件可通信連接，用于配置生成所述功能類型注釋和解釋性注釋的報告。

2.根據權利要求1所述的基因數據解讀注釋系統，其特征在于：所述系統還包括第一過濾組件，與所述第一數據存儲器通信用于根據一組變異體過濾條件來檢索基因序列信息，并查詢的結果引入報告中。

3.根據權利要求2所述的基因數據解讀注釋系統，其特征在于：所述系統還包括第二過濾組件，用于將報告中基因測序深度小于10X的數據項；過濾掉報告中記載同義突變的數據項。

4.根據權利要求3所述的基因數據解讀注釋系統，其特征在于：所述系統還包括注釋導入組件，與所述第二數據存儲器通信并被配置為將從外部注釋源接收的注釋信息轉換為可以存儲在所述第二數據存儲器上的格式。

5.根據權利要求1或4所述的基因數據解讀注釋系統，其特征在于：所述功能類型注釋包括氨基酸序列改變的指示，蛋白質表達水平改變的指示，轉錄物剪接改變的指示、蛋白質功能影響分數、密碼子的基礎信息。

6.根據權利要求5所述的基因數據解讀注釋系統，其特征在于：所述解釋類型注釋包括基因變異體與疾病的關聯，基因變異體與對治療的響應之間的相關性，所述基因變異體影響的代謝途徑、生物信號傳導途徑、調控途徑，與注釋變體列表的匹配。

7.根據權利要求6所述的基因數據解讀注釋系統，其特征在于：所述索引項包括變異位點的染色體編號、變異位點的起始位置、參考基因組的堿基、變異位點的堿基。