[發(fā)明專利]一種數(shù)據(jù)庫的建立方法和遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法

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• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201810065335.X
• 申請(qǐng)日: 2018-01-23
• 公開（公告）號(hào): CN108172296A
• 公開（公告）日: 2018-06-15
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 王東梅;李奇
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 上海其明信息技術(shù)有限公司
• 主分類號(hào): G16H50/30
• 分類號(hào): G16H50/30
• 代理公司: 北京金信知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11225
• 代理人: 劉鋒;戎駿京

1.一種數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，包括：

基于第一數(shù)據(jù)和第二數(shù)據(jù)建立第一數(shù)據(jù)庫；

根據(jù)所述第一數(shù)據(jù)庫中的第一屬性對(duì)所述第一數(shù)據(jù)庫進(jìn)行分類，選擇分類后的第三數(shù)據(jù)；

將所述第二數(shù)據(jù)與所述第三數(shù)據(jù)合并，生成整合數(shù)據(jù)；

根據(jù)所述整合數(shù)據(jù)建立第二數(shù)據(jù)庫。

2.如權(quán)利要求1所述的數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，將所述第二數(shù)據(jù)與所述第三數(shù)據(jù)合并，生成整合數(shù)據(jù)之后，還包括：補(bǔ)充所述整合數(shù)據(jù)中的缺失數(shù)據(jù)。

3.如權(quán)利要求1所述的數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，基于第一數(shù)據(jù)和第二數(shù)據(jù)建立第一數(shù)據(jù)庫之后，還包括：對(duì)所述第一數(shù)據(jù)和第二數(shù)據(jù)進(jìn)行正則化。

4.如權(quán)利要求2和3所述的數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，所述正則化具體為，用python的正則表達(dá)式和文本處理包對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行正則化。

5.如權(quán)利要求2和3所述的數(shù)據(jù)庫的建立方法，其特征在于，所述數(shù)據(jù)庫為一種遺傳疾病變異數(shù)據(jù)庫，所述第一數(shù)據(jù)為Clinvar數(shù)據(jù)，所述第二數(shù)據(jù)為GWAS數(shù)據(jù)，所述方法包括：

基于Clinvar數(shù)據(jù)和GWAS數(shù)據(jù)建立第一數(shù)據(jù)庫；

對(duì)所述Clinvar數(shù)據(jù)和所述GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行正則化；

根據(jù)所述Clinvar數(shù)據(jù)庫中的Clinical significance屬性對(duì)所述第一數(shù)據(jù)庫進(jìn)行分類，選擇分類后的GWAS，risk factor和protective三類數(shù)據(jù)作為第三數(shù)據(jù)；

對(duì)所述第三數(shù)據(jù)進(jìn)行正則化；

將所述GWAS數(shù)據(jù)與所述第三數(shù)據(jù)合并，生成整合數(shù)據(jù)；

補(bǔ)充所述整合數(shù)據(jù)中的缺失數(shù)據(jù)；

根據(jù)所述整合數(shù)據(jù)建立所述遺傳疾病變異數(shù)據(jù)庫。

6.一種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)方法，其特征在于，所述方法基于遺傳疾病變異數(shù)據(jù)庫，所述方法包括：

篩選風(fēng)險(xiǎn)SNP位點(diǎn)，并獲取所述遺傳疾病變異數(shù)據(jù)庫中SNP位點(diǎn)集合信息；

計(jì)算樣本的遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。

7.如權(quán)利要求6所述的遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的方法，其特征在于，所述計(jì)算樣本的遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)值之后，還包括：用實(shí)際數(shù)據(jù)對(duì)計(jì)算結(jié)果進(jìn)行評(píng)估。

8.如權(quán)利要求6所述的遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)的方法，其特征在于，所述計(jì)算樣本的遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)值，具體為：所述a為疾病的發(fā)病率；所述s為基因名稱；所述OR為每個(gè)SNP位點(diǎn)的比值比；所述WOR_i(s,OR)為每個(gè)SNP位點(diǎn)加權(quán)后的比值比；所述為樣本的遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)值。