[發(fā)明專利]用于新生兒篩查的出生點(diǎn)系統(tǒng)和儀器、生化料盒和方法

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201780026270.1
• 申請日: 2017-05-01
• 公開（公告）號: CN109562373B
• 公開（公告）日: 2022-03-04
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 瓦姆西·帕姆拉;維吉·斯里尼瓦桑;多諾萬·博爾特
• 申請（專利權(quán)）人: 貝比思公司
• 主分類號: B01L3/00
• 分類號: B01L3/00;G01N33/50;G01N33/53;G01N35/00
• 代理公司: 北京安信方達(dá)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11262
• 代理人: 陸建萍;楊明釗

公開了用于新生兒篩查的出生點(diǎn)系統(tǒng)和儀器、生化料盒和方法。即，提供了一種出生點(diǎn)系統(tǒng)，其包括用于接收和處理用于執(zhí)行新生兒篩查的生化料盒的出生點(diǎn)儀器。此外，諸如智能手機(jī)或平板電腦的便攜式智能設(shè)備與出生點(diǎn)儀器通信，其中智能設(shè)備可以包括新生兒篩查(NBS)移動應(yīng)用。在一個示例中，出生點(diǎn)系統(tǒng)和出生點(diǎn)儀器僅支持新生兒生物篩查。然而，在另一個示例中，出生點(diǎn)系統(tǒng)和出生點(diǎn)儀器支持新生兒生物篩查和新生兒生理篩查兩者。

相關(guān)申請的交叉引用

當(dāng)前公開的主題涉及2016年4月29日提交的題為“Point-of-Birth Instrument”的美國臨時專利申請第62/329,591號；該專利的全部公開內(nèi)容通過引用并入本文。

技術(shù)領(lǐng)域

當(dāng)前公開的主題大體上涉及生物材料的處理，且更具體地涉及用于新生兒篩查的出生點(diǎn)系統(tǒng)和儀器、生化料盒和方法。

背景

新生兒篩查(NBS)是美國引入的一項公共衛(wèi)生措施，目的是篩查苯丙酮尿癥，這是一種在出生后不久會得到很好治療的遺傳性代謝紊亂，并且新生兒篩查隨后在全球范圍內(nèi)得到擴(kuò)展以包括更多可治療的疾病。NBS的領(lǐng)域極大受益于質(zhì)譜分析法的引入，這是一種從單個干血點(diǎn)(DBS)樣本中篩選超過30種病癥的多重技術(shù)。然而，用于高通量應(yīng)用的典型公共衛(wèi)生實(shí)驗(yàn)室的質(zhì)譜分析法和其他技術(shù)需要大量的液體處理和專業(yè)技術(shù)人員。此外，對于新生兒篩查的傳統(tǒng)模式是通過分析DBS樣本，這些樣本被郵寄到公共衛(wèi)生或參考實(shí)驗(yàn)室以用于在幾天的周轉(zhuǎn)時間內(nèi)進(jìn)行處理，這導(dǎo)致一些致命疾病的診斷出現(xiàn)延誤。某些情況需要在出生后幾小時內(nèi)、在出現(xiàn)災(zāi)難性的且往往不可逆轉(zhuǎn)的健康后果之前進(jìn)行立即診斷和開始治療。這些紊亂中的一些包括高膽紅素血癥、半乳糖血癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶(MCAD)缺乏、高氨血癥、先天性甲狀腺功能減退(CH)和先天性腎上腺增生(CAH)。

目前還沒有可用于生化篩查的單個出生點(diǎn)新生兒測試板，盡管對聽力紊亂的篩查在出生點(diǎn)處使用自動腦干反應(yīng)進(jìn)行，并且進(jìn)行脈搏血氧測量來篩查先天性心臟缺陷。

概述

本發(fā)明涉及出生點(diǎn)測試系統(tǒng)、出生點(diǎn)儀器和生物料盒。本發(fā)明還涉及新生兒篩查的方法和用于使用出生點(diǎn)新生兒篩查系統(tǒng)的方法。

在本發(fā)明的一個方面中，公開了一種用于新生兒篩查的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)。出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以包括用于處理新生兒的樣本流體的出生點(diǎn)儀器、與出生點(diǎn)儀器通信耦合以提供用戶界面并操作出生點(diǎn)儀器的智能顯示器、以及用于接收待處理的樣本流體的生化料盒。生化料盒可以插入出生點(diǎn)儀器中以用于處理樣本流體。此外，智能顯示器可以傳達(dá)所處理的樣本流體的結(jié)果。

本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)的生化料盒可以是便攜式的。此外，本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)的出生點(diǎn)儀器可以是便攜式的。本發(fā)明的出生點(diǎn)系統(tǒng)的智能顯示器可以是便攜式智能設(shè)備。可選地，出生點(diǎn)系統(tǒng)的智能顯示器可以是膝上型計算機(jī)。在又一可選實(shí)施例中，智能顯示器是固定于出生點(diǎn)儀器中的顯示器。

在一個實(shí)施例中，本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以僅支持新生兒生物篩查。可選地，本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以支持新生兒生物篩查和新生兒生理篩查。在本發(fā)明的一個實(shí)施例中，出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以包括脈搏血氧測量機(jī)構(gòu)。在本發(fā)明的另一個實(shí)施例中，出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以包括聽力篩查機(jī)構(gòu)。在本發(fā)明的又一實(shí)施例中，出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以包括脈搏血氧測量機(jī)構(gòu)和聽力篩查機(jī)構(gòu)。

本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以支持多重測試。此外，本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以用生化料盒上的單個樣本流體測試多種分析物。

在本發(fā)明的實(shí)施例中，出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以執(zhí)行多種類型的生化測試。例如，本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以執(zhí)行多種類型的生化測試，諸如酶測試、比色測試、免疫測定測試和/或核酸測試。在本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)的一個實(shí)施例中，該系統(tǒng)可以執(zhí)行對生物標(biāo)記物的篩查。例如，本發(fā)明的出生點(diǎn)測試系統(tǒng)可以篩查生物標(biāo)記物，諸如總膽紅素、氨和/或中鏈酰基輔酶a脫氫酶。