[發(fā)明專利]構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫的方法及應用

有效

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• 申請日: 2017-12-06
• 公開（公告）號: CN107944224B
• 公開（公告）日: 2021-04-13
• 發(fā)明（設計）人: 胡晶晶;劉忠軍;陳祝;常雯婷;徐際超;許嘉祺;葉睿;杜樂
• 申請（專利權）人: 懿奈(上海)生物科技有限公司
• 主分類號: G16B20/00
• 分類號: G16B20/00;G16B40/00
• 代理公司: 上海晨皓知識產(chǎn)權代理事務所(普通合伙) 31260
• 代理人: 成麗杰

本發(fā)明屬于基因檢測技術領域，公開了一種構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫的方法及應用，包含：提取樣本基因組DNA進行基因測序；對基因測序數(shù)據(jù)進行分析，得到樣本基因型數(shù)據(jù)；整理公共基因數(shù)據(jù)庫中皮膚相關基因位點并進行權重分配；將樣本基因型數(shù)據(jù)與皮膚相關基因位點的權重分配數(shù)據(jù)比對，得到樣本特有的皮膚相關基因信息；根據(jù)樣本特有的皮膚相關基因信息建立打分模型，對基因位點突變導致的表型發(fā)生的概率進行打分；以基因型數(shù)據(jù)、樣本特有的皮膚相關基因信息和基因位點突變導致的表型發(fā)生的概率分值，構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫。本發(fā)明所構建的數(shù)據(jù)庫為皮膚基因研究奠定基礎、促進個性化皮膚護理的發(fā)展。

技術領域

本發(fā)明屬于基因檢測技術領域，特別涉及構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫的方法及應用。

背景技術

基因是指攜帶有遺傳信息的脫氧核糖核酸或核糖核酸序列，也稱為遺傳因子，是控制性狀的基本遺傳單位。基因通過指導蛋白質(zhì)的合成來表達自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個體的性狀表現(xiàn)。高通量測序技術以其無以倫比的通量、擴展性和速度，讓研究人員以前所未有的水平研究生物系統(tǒng)。

隨著生物學研究的迅速發(fā)展，高通量測序技術已經(jīng)成為一種常用技術，采用高通量測序技術，對生物的基因進行測序分析，已廣泛應用于各種生命活動的研究工作中。高通量測序產(chǎn)出的海量數(shù)據(jù)，正在以幾何級數(shù)增長，如何從這些數(shù)據(jù)中找到有用的信息，已經(jīng)成為科研工作者面臨的困擾。

由于高通量測序數(shù)據(jù)的不斷增加，如何對這些數(shù)據(jù)進行深入有效的挖掘和管理，對于生物信息學工作者是一個極大的考驗，特別是針對皮膚基因檢測這個新興的領域，更是加大了難度。

目前全世界范圍內(nèi)還沒有專業(yè)的皮膚相關基因數(shù)據(jù)庫，特別是中國人特有的皮膚相關基因數(shù)據(jù)庫，目前全世界范圍內(nèi)的基因數(shù)據(jù)主要以歐美人群為主，輔以少量的亞洲人基因數(shù)據(jù)，這種現(xiàn)狀對于中國的研究人員，特別是研究皮膚相關基因的科研人員來說，是極其不利的。通過構建中國人皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫，對基因測序得來的中國人特有的皮膚基因數(shù)據(jù)進行管理已經(jīng)迫在眉睫。

發(fā)明內(nèi)容

本發(fā)明的目的在于提供一種構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫的方法及其應用，并通過該方法構建首個中國人皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫，為后續(xù)的中國人皮膚相關基因研究奠定基礎。

為解決上述技術問題，本發(fā)明的實施方式所提供的構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫的方法，其特征在于，包含下述步驟：

(1)提取樣本基因組DNA，進行基因測序，得到樣本基因測序數(shù)據(jù)；

(2)對所述基因測序數(shù)據(jù)進行數(shù)據(jù)分析，得到樣本基因型數(shù)據(jù)；

(3)整理公共基因數(shù)據(jù)庫中皮膚相關基因位點，并對所述皮膚相關基因位點進行權重分配，得到皮膚相關基因位點的權重分配數(shù)據(jù)；

(4)將所述樣本基因型數(shù)據(jù)與所述皮膚相關基因位點的權重分配數(shù)據(jù)進行比對，得到樣本特有的皮膚相關基因信息；

(5)根據(jù)所述樣本特有的皮膚相關基因信息建立打分模型，對基因位點突變導致的表型發(fā)生的概率進行打分，得到基因位點突變導致的表型發(fā)生的概率分值；

(6)以所述樣本基因型數(shù)據(jù)、所述樣本特有的皮膚相關基因信息和所述基因位點突變導致的表型發(fā)生的概率分值，構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫。

相對于現(xiàn)有技術，本發(fā)明的實施方式所提供的構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫的方法，旨在用價格低廉的基因測序技術和數(shù)據(jù)分析技術，構建皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫，以所構建的皮膚相關基因標準型別數(shù)據(jù)庫為皮膚基因研究奠定基礎、并促進個性化皮膚護理的發(fā)展。