[發明專利]一種白內障致病基因檢測試劑盒及其檢測方法

在審

• 申請號: 201711265118.7
• 申請日: 2017-12-05
• 公開（公告）號: CN107904160A
• 公開（公告）日: 2018-04-13
• 發明（設計）人: 韓燕
• 申請（專利權）人: 北京軍秀咨詢有限公司
• 主分類號: C12M1/34
• 分類號: C12M1/34;C12M1/00;C12Q1/6858;C12Q1/6883
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技術領域

本發明涉及醫療用具技術領域，具體為一種白內障致病基因檢測試劑盒及其檢測方法。

背景技術

目前，先天性白內障是胎兒發育過程中晶狀體代謝異常導致的不同程度、不同形式的晶狀體混濁，不僅使視網膜成像模糊，而且阻止視通路的發育，是目前兒童低視力和致盲的主要病因。該病的發病率約為0.5％，占兒童致盲性眼病的第二位。先天性白內障致病因素中有1/3與遺傳相關，遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和x連鎖遺傳三種類型。致病基因篩查是探索疾病分子發病機制的重要步驟。研究發現39個位點、17個基因與先天性白內障相關。包括晶狀體蛋白基因，膜蛋白基因即縫隙連接蛋白基因和主要內源性膜蛋白基因，念珠狀纖絲蛋白基因，鐵蛋白輕鏈基因以及轉錄調節因子基因。人晶狀體內90％可溶性蛋白為晶狀體蛋白，分別為α晶狀體蛋白(40％)，β晶狀體蛋白(35％)和γ晶狀體蛋白(25％)，由三類晶狀體蛋白基因α、β、γ編碼。CRYG編碼的γ晶狀體蛋白在人晶狀體中具有較高的濃度和屈光指數，γ晶狀體蛋白在晶狀體纖維細胞內大量表達并且只表達于己分化的晶狀體纖維細胞，而在晶狀體上皮細胞內無表達，因此，它對晶狀體發育與維持其透明性具有重要作用。γ晶狀體蛋白結構較為穩定，其中γC、γD、γS晶狀體蛋白分別由CRYGC、CRYGD、CRYGS基因編碼。在己知先天性白內障致病侯選基因研究中發現，晶狀體蛋白基因突變后不僅能造成晶狀體蛋白結構的異常而影響其緊密排列，還會降低晶狀體蛋白溶解性而導致混濁的形成。目前已發現幾種基因突變，如CRYAB(D140N)與雙層板層白內障相關，CRYBB2(W151C)與中央核性白內障相關，CRYGC(T5P)與中央粉塵狀白內障相關，CRYGD(R14C)與點狀進行性白內障相關，CRYGS(G18V)與多形態皮質性白內障相關。由于遺傳性先天性白內障具有非常顯著的遺傳異質性，不同的基因突變可導致相同表型的白內障，不同表型的白內障可由相同的基因突變造成。導致先天性白內障的臨床癥狀及實驗室檢測指征具有多樣性，因此有必要對白內障的各種臨床類型，尤其是尚未發現相關的分子生物學基礎的臨床類型進行研究，并根據該變異建立起方便、快速和準確的檢測方法，用于先天性白內障的診斷。在已知的報道中，結晶樣先天性白內障致病基因CRYGD基因第二個外顯子中第70位堿基發生C-->A置換改變，導致第23位的脯氨酸改變為蘇氨酸(P23T)，使γ晶狀體蛋白結構的改變，引起白內障的發生，但是目前還沒有較好的方法對其進行定位和檢測，同時現有的一些試劑盒不能有效進行加熱和保溫，同時在對試劑與DNA進行混合時使用時間較長，不適合現有的生活節奏。

發明內容

本發明的目的在于提供一種白內障致病基因檢測試劑盒及其檢測方法，以解決上述背景技術中提出的問題。

為實現上述目的，本發明提供如下技術方案：一種白內障致病基因檢測試劑盒，包括盒體，所述盒體頂部用過鉸鏈連接與其配備對應的盒蓋，且盒蓋頂部設置有顯示屏，所述盒蓋與盒體圍合而成密封式空腔，且空腔內部設置有托架，所述托架均勻設置有通透孔，且通透孔內壁上設置有包覆有一層防滑層，所述托架底部設置有支撐架，且支撐架通過轉盤與盒體內底部固定連接，所述支撐架上還設置有震動器；

所述盒體包括外層和內層，且外層包覆在內層外圍，所述外層與內層之間設置有保溫層，所述內層內壁上設置有加熱片，所述盒體底部一側設置有電源接口，且電源接口通過導線與外部電源連接，所述電源接口電性連接加熱片和顯示屏。

優選的，所述還設置有測試瓶，且測試瓶為多組，所述測試瓶內部設置有檢測液，且檢測液包括測序純化液與擴增檢測液組合而成，且測序純化液包括3M的醋酸鈉與乙醇組合而成，且乙醇濃度為百分之百，且醋酸鈉與乙醇組合比為1:30，且擴增檢測液為AS-PCR擴增檢測試劑。

優選的，所述還設置有電機，且電機設置在轉盤內部，所述電機信號連接轉盤和震動器，所述電機與電源接口電性連接。

優選的，所述顯示屏為觸摸式顯示屏，且顯示屏信號連接加熱片、電機和震動器。

優選的，一種白內障致病基因檢測試劑盒的檢測方法包括以下步驟：

A、通過將檢測人體的DNA滴入檢測瓶中，且將檢測瓶放置入托架內部；

B、隨后合上盒蓋，并通過顯示屏進行信號控制電機、震動器和加熱片進行運作，通過加熱片將盒體內部溫度加熱至所需溫度值時，進行恒溫控制，且為了能夠確保保溫效果，采用了在盒體的內外層之間加設有保溫層；