[發明專利]檢測人基因組中rs11190870的多態性的成套引物及其應用

在審

• 申請號: 201710960045.7
• 申請日: 2017-10-16
• 公開（公告）號: CN107513574A
• 公開（公告）日: 2017-12-26
• 發明（設計）人: 張少鵬;郭金海;曾沃坦
• 申請（專利權）人: 北京東方亞美基因科技研究院有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司11245
• 代理人: 關暢,任鳳華

1.檢測人基因組中rs11190870的多態性的成套引物，其特征在于：所述成套引物由名稱分別為AIS_Fin、AIS_Rin2、AIS_F和AIS_R的四條引物組成，所述AIS_Fin是SEQ ID No.1所示的單鏈DNA，所述AIS_Rin2是SEQ ID No.2所示的單鏈DNA,所述AIS_F是SEQ ID No.3所示的單鏈DNA,所述AIS_R是SEQ ID No.4所示的單鏈DNA。

2.根據權利要求1所述的成套引物，其特征在于：所述成套引物中所述四條引物的配比為2nmol AIS_Fin：2nmol AIS_Rin2：1nmol AIS_F：1nmol AIS_R。

3.檢測人基因組中rs11190870的多態性的試劑或試劑盒，其特征在于：所述試劑或試劑盒包括權利要求1或2所述的成套引物。

4.權利要求1或2所述的成套引物在制備檢測人基因組中rs11190870的多態性的試劑或試劑盒中的應用。

5.權利要求1或2所述的成套引物在制備篩查青少年特發性脊柱側凸患者產品中的應用。

6.權利要求3所述的試劑或試劑盒在制備篩查青少年特發性脊柱側凸患者產品中的應用。

7.檢測人基因組中rs11190870的基因型的方法，包括以待測人的基因組DNA為模板，利用權利要求1或2所述的成套引物進行PCR擴增得到PCR產物，檢測所述PCR產物中的大小在大于100bp且小于500bp之間的DNA片段的組成，確定人基因組中rs11190870的基因型；將所述PCR產物中的大小在大于100bp且小于500bp之間的DNA片段命名為L100-500區段產物，如果所述L100-500區段產物由L189和L411這兩個DNA片段組成，所述待檢測人的基因組中rs11190870的基因型為TT，如果所述L100-500區段產物由L273和所述L411這兩個DNA片段組成，所述待檢測人的基因組中rs11190870的基因型為CC，如果所述L100-500區段產物由所述L189、所述L273和所述L411這三個DNA片段組成，所述待檢測人的基因組中rs11190870的基因型為TC；所述L189是大于100bp小于250bp的一個DNA片段，所述L273是大于250bp小于500bp的一個DNA片段，所述L411是大于250bp小于500bp的一個DNA片段。

8.根據權利要求7所述的方法，其特征在于：所述L189是189bp的一個DNA片段，所述L273是273bp的一個DNA片段，所述L411是411bp的一個DNA片段。

9.根據權利要求8所述的方法，其特征在于：所述PCR擴增采用的引物退火條件為57℃退火30s。

10.根據權利要求8或9所述的方法，其特征在于：所述PCR擴增中采用的PCR反應溫度程序：94℃預變性5min；94℃變性30s，57℃退火30s，72℃延伸30s，30-35個循環；72℃延伸2min。