[發明專利]一種用于檢測可變性紅斑角化病的試劑盒及其應用

有效

• 申請號: 201710816094.3
• 申請日: 2017-09-12
• 公開（公告）號: CN107419028B
• 公開（公告）日: 2021-01-05
• 發明（設計）人: 鄧永瓊;熊霞;雷啟蓉
• 申請（專利權）人: 西南醫科大學附屬醫院
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢

本發明公開了一種用于檢測可變性紅斑角化病的試劑盒及其應用。本發明通過分析一個具有3例可變性紅斑角化病(EKV)患者家系的GJB3和GJB4基因發現：3名患者均于致病基因GJB3發現2個錯義突變點c.34GA和c.474GA，家系其他9名成員中有4名攜帶其中1個突變。說明GJB3基因第34位和第474位的多態性與EKV致病性相關，這一復合雜合突變為國內外首次報道，且其中c.474GA位點為國內外首次報道。本發明發現的c.34GA和c.474GA位點可用于診斷或輔助診斷可變性紅斑角化病，評估家系內尚未發病的成員未來患病的可能性，為家族成員的正?；榕浼吧】岛蟠峁┗蛟\斷依據。

技術領域

本發明屬于生物技術領域，具體涉及一種用于檢測可變性紅斑角化病的試劑盒及其應用。

背景技術

可變性紅斑角化病(Erythrokeratodermia Variabilis，EKV)是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病，也有散發病例、常染色體隱性遺傳病例的報道，由Mendes daCosta于1925年首次描述。目前認為，本病由編碼連接蛋白Cx30.3、Cx3l、CX43的 GJB4、CJB3基因突變所致。

截止目前國內外共報道了14種GJB3的基因突變及7種GJB4的基因突變，其中， 7種GJB4的基因突變全部為常染色體顯性遺傳，3種GJB3突變為常染色體隱性遺傳， 其余GJB3突變均為顯性遺傳。與GJB4基因突變所致的局限性角化相比，GJB3基因突 變常常導致廣泛而嚴重的角化性損害，病情更重。本病多數患者出生后第一年發病， 隨年齡的增長病情趨于穩定，但終生不愈，病情亦可遇創傷、機械摩擦、情緒波動及 氣溫變化等加重，其主要的特征為遷移多變的紅斑及相對固定的角化性斑塊。

發明內容

本發明的一個目的是提供用于檢測GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的單核苷酸多態性的物質的新用途。

本發明提供了用于檢測GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的單核苷酸多態性的物質在制備檢測或輔助檢測可變性紅斑角化病的產品中的應用。

本發明還提供了用于檢測GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的單核苷酸多態性的物質在檢測或輔助檢測可變性紅斑角化病中的應用。

上述應用中，所述用于檢測GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的單核苷酸 多態性的物質為用于擴增含有所述GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的DNA片 段的引物對。

上述應用中，所述引物對為如下1)或2)：

1)由序列表中序列2所示的單鏈DNA分子和序列表中序列3所示的單鏈DNA分子 組成的引物對A；

2)由序列A所示的單鏈DNA分子和序列B所示的單鏈DNA分子組成的引物對B；

所述序列A為將序列2刪除或增加或改變一個或幾個核苷酸，且與序列2具有相 同功能的核苷酸；

所述序列B為將序列3刪除或增加或改變一個或幾個核苷酸，且與序列3具有相 同功能的核苷酸。

本發明的另一個目的是提供一種檢測或輔助檢測可變性紅斑角化病的試劑盒。

本發明提供的檢測或輔助檢測可變性紅斑角化病的試劑盒包括用于檢測GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的單核苷酸多態性的物質。

上述試劑盒中，所述用于檢測GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的單核苷 酸多態性的物質為用于擴增所述含有GJB3基因第二外顯子第34位和第474位的DNA 片段的引物對。

上述試劑盒中，所述引物對為如下1)或2)：

1)由序列表中序列2所示的單鏈DNA分子和序列表中序列3所示的單鏈DNA分子 組成的引物對A；