[發明專利]一種基于互聯網的罕見病輔助診斷系統及使用方法

有效

• 申請號: 201710804755.0
• 申請日: 2017-09-08
• 公開（公告）號: CN107577907B
• 公開（公告）日: 2021-04-02
• 發明（設計）人: 楊京忠;王歡;李其剛;陶紅;趙科研
• 申請（專利權）人: 成都奇恩生物科技有限公司
• 主分類號: G16H50/20
• 分類號: G16H50/20;G16H15/00;G16H50/30;G16H40/67;G06F16/2455;G06F16/248
• 代理公司: 成都正華專利代理事務所(普通合伙) 51229
• 代理人: 李蕊;何凡

1.一種基于互聯網的罕見病輔助診斷系統，其特征在于：包括AI引擎，分別與所述AI引擎相連接的數據庫、賬號管理單元、表型診斷單元、進度通知單元、基因診斷單元和信息查詢單元，以及與所述基因診斷單元相連接的提交管理單元；

所述數據庫，用于存儲所有和罕見病相關的專業數據、用戶賬號、上傳的請求和信息；

所述AI引擎，用于調度提交的分析請求任務，分配計算資源、并根據計算結果觸發進度通知單元執行相關動作；

所述賬號管理單元，用于與數據庫進行賬號數據交換，實現用戶賬號管理；

所述表型診斷單元，用于與數據庫進行表型數據交換，并進行表型診斷；

所述提交管理單元，用于管理基因信息，并與基因診斷單元進行數據交換；

所述基因診斷單元，用于根據表型信息和基因信息進行基因診斷，并與數據庫進行數據交換；

所述信息查詢單元，用于與數據庫進行數據交換，實現信息查詢；

所述進度通知單元，用于通知用戶診斷完成；

所述表型診斷單元包括：

表型診斷引擎，所述表型診斷引擎用于根據接收的表型及數據庫中的數據進行初步診斷，給出相關疾病及其基因、遺傳模式、發病年齡和死亡年齡數據，并對所有相關疾病的可能性大小進行標注，形成表型診斷結果；

第一人機交互模塊，所述第一人機交互模塊用于向表型診斷引擎輸入表型，并顯示表型診斷引擎的表型診斷結果；

第一搜索引擎模塊，所述第一搜索引擎模塊內嵌于所述第一人機交互模塊中，用于根據第一人機交互模塊中輸入的內容及數據庫中的數據進行自動聯想提醒并輸出用戶期望的信息。

2.根據權利要求1所述的基于互聯網的罕見病輔助診斷系統，其特征在于，所述賬號管理單元包括：

用戶注冊模塊，所述用戶注冊模塊用于注冊新賬號，并通過AI引擎將新賬號保存至數據庫；

修改密碼模塊，所述修改密碼模塊用于修改賬號的密碼，并通過AI引擎將新密碼保存至數據庫；

修改進度通知方式模塊，所述修改進度通知方式模塊用于修改所述進度通知單元的通知方式，并將新的通知方式保存至數據庫；

密碼找回模塊，所述密碼找回模塊用于根據事先設定的內容找回賬號密碼。

3.根據權利要求1所述的基于互聯網的罕見病輔助診斷系統，其特征在于，所述信息查詢單元包括：

第二人機交互模塊，所述第二人機交互模塊用于信息檢索；

第二搜索引擎模塊，所述第二搜索引擎模塊內嵌于所述第二人機交互模塊中，用于根據第二人機交互模塊中輸入的內容及數據庫中的數據進行自動聯想提醒并輸出用戶期望的信息；

緩存模塊，所述緩存模塊用于提高信息讀取速度；

治療方案模塊，所述治療方案模塊用于提供疾病的治療方案、遺傳咨詢信息，并評估患者的同胞或近親是否需要進行基因檢測，以及患者在生育時的注意事項。

4.根據權利要求1所述的基于互聯網的罕見病輔助診斷系統，其特征在于，所述基因診斷單元包括：

信息提交模塊，所述信息提交模塊用于提交患者的表型和基因信息，形成基因診斷請求，并與數據庫進行數據交換；

基因診斷引擎，所述基因診斷引擎用于根據提交的表型和基因信息進行診斷，并給出基因診斷報告。

5.根據權利要求4所述的基于互聯網的罕見病輔助診斷系統，其特征在于，所述提交管理單元包括：

記錄管理模塊，所述記錄管理模塊用于管理所述信息提交模塊提交的基因診斷請求，查看請求的處理進度和狀態；

報告查看模塊，所述報告查看模塊用于查看所述基因診斷引擎的基因診斷報告，并修改輸入的表型、遺傳模式和患者基本信息；

報告創建模塊，所述報告創建模塊用于導出所述基因診斷引擎的基因診斷報告。