[發明專利]銀屑病罕見InDels及其對銀屑病發生的風險預測方法有效
| 申請號： | 201710693296.3 | 申請日： | 2017-08-14 |
| 公開（公告）號： | CN107385060B | 公開（公告）日： | 2020-12-04 |
| 發明（設計）人： | 孫良丹;楊振軍;王文俊;甄琪;鄭曉冬;錢文君;吳靜;徐鳳萍;王文婧 | 申請（專利權）人： | 安徽醫科大學第一附屬醫院;深圳華大基因研究院 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 合肥天明專利事務所(普通合伙) 34115 | 代理人： | 趙瑜;金凱 |
| 地址： | 230022 *** | 國省代碼： | 安徽;34 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 銀屑病 罕見 indels 及其 發生 風險 預測 方法 | ||
1.一種檢測生物標記物的試劑在制備銀屑病檢測試劑盒中的用途，其特征在于，所述生物標記物為選自下述一種或兩種以上InDels：
LEKR1基因的chr3_158211991_IATGATAACTGGAAGGAGAAGGATGATAACTGGAAGGAG，剪切位點InDel；
AFF3基因的chr2_99541763_IAGT，剪切位點InDel；
ABCG2基因的chr4_89258443_DAAAAGTG，剪切位點InDel；
GIPR基因的chr19_50869251_DCCTGCTCATCTTGAGTTTGTTCAGGTGGGA，剪切位點InDel；
ANXA7基因的chr10_74828010_DCT，移碼突變InDel；
SYTL2基因的chr11_85114805_IC，移碼突變InDel；
FYCO1基因的chr3_45983483_DCT，移碼突變InDel。
2.根據權利要求1所述的一種檢測生物標記物的試劑在制備銀屑病檢測試劑盒中的用途，其特征在于，檢測所述生物標記物的方法為：
（1）收集可能的銀屑病患者的外周血；
（2）提取外周血中的DNA；
（3）對目標DNA進行建庫；
（4）使用已設計好的探針進行捕獲得到目標區域的片段；
（5）對捕獲得到的目標區域片段進行高通量測序；
（6）將得到的下機數據進行信息分析；
（7）檢測是否存在上述移碼突變或者剪切位點的InDels。
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