[發(fā)明專利]一種用于PPD輔助診斷的WISP3基因突變及其應(yīng)用

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201710690224.3
• 申請(qǐng)日: 2017-08-14
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN107312864B
• 公開(kāi)（公告）日: 2021-03-05
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 肖刻;翁習(xí)生;魯昕;馮賓
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院
• 主分類(lèi)號(hào): C12Q1/6883
• 分類(lèi)號(hào): C12Q1/6883;C12N15/12;C12N15/11
• 代理公司: 北京慧尚知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(特殊普通合伙) 11743
• 代理人: 吉海蓮

1.檢測(cè)WISP3基因突變的試劑在制備輔助診斷進(jìn)行性假性類(lèi)風(fēng)濕性發(fā)育不良癥的試劑盒中的應(yīng)用，其特征在于，所述WISP3基因突變分別為NM_198239.1: c.643+2TC和NM_198239.1: c.1064_1065dupGT：p.Gln356ValfsTer33兩個(gè)突變位點(diǎn);

所述兩個(gè)位點(diǎn)同時(shí)發(fā)生突變時(shí)致病。

2.一種進(jìn)行性假性類(lèi)風(fēng)濕性發(fā)育不良癥輔助診斷的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括用于檢測(cè)權(quán)利要求1所述的兩個(gè)突變位點(diǎn)的引物，所述引物的核苷酸序列如SEQ IDNO:1～SEQ ID NO:4所示。

3.如權(quán)利要求2所述的試劑盒，其特征在于，所述試劑盒還包括dNTPs、Taq酶、Mg²⁺和PCR反應(yīng)緩沖液。