[發(fā)明專利]一種用于腫瘤個體化基因檢測智能解讀的系統(tǒng)

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710665690.6
• 申請日: 2017-08-07
• 公開（公告）號: CN107437004B
• 公開（公告）日: 2020-06-19
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 安娜;朱師達(dá);王慧;邵利彬;鄧建蓮;薛思鳴;謝穎;鄭甜語
• 申請（專利權(quán)）人: 深圳華大基因研究院
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B20/50;G16B15/30
• 代理公司: 北京紀(jì)凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11245
• 代理人: 徐寧;孫楠

本發(fā)明涉及一種用于腫瘤個體化基因檢測智能解讀的系統(tǒng)，其包括實驗平臺、知識庫平臺、云計算平臺和終端登陸平臺；所述實驗平臺將收集到的生物樣本上機測序后，將測序數(shù)據(jù)傳輸至所述云計算平臺，同時用戶在所述終端登錄平臺將樣本信息及分析需求錄入后將信息傳輸至所述云計算平臺；所述知識數(shù)據(jù)庫平臺用于收集解讀知識數(shù)據(jù)；所述云計算平臺對樣本測序數(shù)據(jù)進行生物信息分析并調(diào)用所述知識庫平臺內(nèi)的數(shù)據(jù)解讀后，將生成的解讀報告?zhèn)鬏斨了鼋K端登陸平臺，由所述終端登錄平臺下載報告和進行反饋。本發(fā)明能針對大規(guī)模測序結(jié)果的腫瘤個體化解讀，能更好的為患者提供更近準(zhǔn)的治療信息，節(jié)約治療的成本。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明涉及一種基因檢測解讀系統(tǒng)，特別是關(guān)于一種用于腫瘤個體化基因檢測智能解讀的系統(tǒng)。

背景技術(shù)

隨著個體化腫瘤精準(zhǔn)治療的發(fā)展，國內(nèi)外眾多的機構(gòu)提供這類醫(yī)療技術(shù)服務(wù)，有Foundation One這種同時提供檢測和解讀服務(wù)的公司，也有單獨提供檢測或者解讀的公司，如Ampliseq主要提供腫瘤檢測服務(wù)，N-of-one主要提供解讀服務(wù)。國內(nèi)起步較晚，大部分腫瘤解讀大多還處于手工收集數(shù)據(jù)上，或者采用國外的技術(shù)服務(wù)。總的來說，能結(jié)合大規(guī)模檢測數(shù)據(jù)提供的針對大數(shù)據(jù)的個體化腫瘤知識解讀服務(wù)的公司目前還很少，現(xiàn)有服務(wù)都存在以下一些局限性：

1)手工知識積累的局限性：有部分產(chǎn)品解讀范圍片面，不能依靠大規(guī)模循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，主要依靠人工收集整理知識，一方面效率低下，另一方面不能充分體現(xiàn)證據(jù)的可靠性和實時性。2)解讀變異信息的局限性：目前一些解讀產(chǎn)品，大部分集中在腫瘤的DNA變異分析(主要是單堿基突變SNV，插入缺失突變INDEL，拷貝數(shù)變異CNV,基因融合Fusion)，有部分涉及到RNA變異。但結(jié)合germline的單核甘酸多態(tài)性SNP及其他變異類型的較少。解讀變異信息比較單一和局限。3)知識內(nèi)容的局限性：目前腫瘤治療的方式有手術(shù)介入，藥物介入等多種。在藥物治療中除了靶向藥物治療，還有化療，放療，激素，疫苗等治療方法，在近幾年免疫治療的效果非常顯著。這些治療效果與基因變異都有一定的關(guān)聯(lián)。在藥物治療過程中，除了藥效，藥物代謝也與基因變異相關(guān)。但目前的提供的解讀方案大多都集中于靶向藥物，涉及化療及其他治療方案的很少，解讀內(nèi)容比較片面，不完整。4)解讀方法的合理性：目前市面的腫瘤檢測產(chǎn)品檢測基因數(shù)據(jù)相對簡單，很多芯片的基因較少，涉及的解讀證據(jù)也不豐富，主要通過簡單的判斷或者手工解讀完成。這些解讀結(jié)果不夠全面，也不夠嚴(yán)謹(jǐn)，沒有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)，依賴解讀人員的知識水平和經(jīng)驗水平較多，容易形成偏差。在面對大規(guī)模多種測序數(shù)據(jù)時往往顯得力不從心，無法為檢測者提供批量有效高質(zhì)量的服務(wù)。

發(fā)明內(nèi)容

針對上述問題，本發(fā)明的目的是提供一種用于腫瘤個體化基因檢測智能解讀的系統(tǒng)，該系統(tǒng)能針對大規(guī)模測序結(jié)果的腫瘤個體化解讀，能更好的為患者提供更近準(zhǔn)的治療信息，節(jié)約治療的成本，進而為患者提供更多治療方案。

為實現(xiàn)上述目的，本發(fā)明采取以下技術(shù)方案：一種用于腫瘤個體化基因檢測智能解讀的系統(tǒng)，其特征在于：該系統(tǒng)包括實驗平臺、知識庫平臺、云計算平臺和終端登錄 平臺；所述實驗平臺將收集到的生物樣本上機測序后，將測序數(shù)據(jù)傳輸至所述云計算平臺，同時用戶在所述終端登錄平臺將樣本信息及分析需求錄入后將信息傳輸至所述云計算平臺；所述知識庫平臺用于收集解讀知識數(shù)據(jù)；所述云計算平臺對樣本測序數(shù)據(jù)進行生物信息分析并調(diào)用所述知識庫平臺內(nèi)的數(shù)據(jù)解讀后，將生成的解讀報告?zhèn)鬏斨了鼋K端登陸平臺，由所述終端登錄平臺下載報告和進行反饋。