[發明專利]一種人類線粒體全長單倍型測定及遺傳變異分析方法在審
| 申請號： | 201710654472.2 | 申請日： | 2017-08-03 |
| 公開（公告）號： | CN107287333A | 公開（公告）日： | 2017-10-24 |
| 發明（設計）人： | 萬君興;王翠芳;陳長風;白玉杰;華子昂;靳寶鋒 | 申請（專利權）人： | 華子昂 |
| 主分類號： | C12Q1/68 | 分類號： | C12Q1/68 |
| 代理公司： | 銀川長征知識產權代理事務所64102 | 代理人： | 陳曉慶 |
| 地址： | 116000 遼寧省大連市大*** | 國省代碼： | 遼寧;21 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 人類 線粒體 全長 單倍型 測定 遺傳 變異 分析 方法 | ||
1.一種人類線粒體全長單倍型測定及遺傳變異分析方法，其特征在于：所述方法主要是通過引物擴增一次性獲得人類線粒體基因組的模板，然后通過SMRT測序技術獲得線粒體全長序列，再將獲得的序列進行生物信息學分析，從而得到變異信息。
2.根據權利要求1所述的人類線粒體全長單倍型測定及遺傳變異分析方法，其特征在于：包括如下步驟：
1)提取人線粒體全基因組DNA；
2)通過一對引物進行PCR擴增獲得線粒體全基因組DNA模板，即PCR產物；
3)將獲得的所有PCR產物均勻混合形成DNA池；
4)將DNA池通過SMRT測序技術構建成20K文庫后，于PacBio RSⅡ測序儀上進行測序及序列多態性分析，即可獲得線粒體遺傳變異信息。
3.根據權利要求2所述的人類線粒體全長單倍型測定及遺傳變異分析方法，其特征在于：所述PCR擴增的引物為：
正向引物序列為：5’-GTACCCTAACCCGTGCAAAGGTAGCATA-3’，
反向引物為：5’-ACAGGTCCCTATTTAAGGAACAAGTGAT-3’。
4.如權利要求1至3任一權利要求所述的人類線粒體全長單倍型測定及遺傳變異分析方法的應用，該方法適用于人類所有線粒體相關疾病DNA全長單倍型的測定需求和法醫學研究應用中對線粒體全長單倍型測定的需求。
5.如權利要求1至3任一權利要求所述的人類線粒體全長單倍型測定及遺傳變異分析方法的應用，該方法可應用到任何人類線粒體疾病相關或基于線粒體單倍型信息的法醫學及人類起源研究與應用中。
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