[發(fā)明專利]AQP5基因在制備檢測先天性白內障制品中的應用

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710616300.6
• 申請日: 2017-07-26
• 公開（公告）號: CN107312859B
• 公開（公告）日: 2020-07-03
• 發(fā)明（設計）人: 陳鵬;陳豪;郝曉丹
• 申請（專利權）人: 青島大學
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 青島海昊知識產權事務所有限公司 37201
• 代理人: 曾慶國

本發(fā)明的目的是提供一種AQP5基因在制備檢測先天性白內障診斷制品中的應用，本發(fā)明提供了AQP5基因的新的用途，從而提供了一種有效的進行先天性白內障疾病基因診斷、產前基因篩查及遺傳咨詢的途徑，應用效果表明本發(fā)明所提供的基因的SNP位點及檢測引物可以有效的用于臨床患者及胎兒絨毛或羊水進行AQP5基因突變位點的快速檢測。

技術領域

本發(fā)明屬于基因診斷制品技術領域，具體涉及一種水通道蛋白5(AQP5)在制備檢測先天性白內障基因診斷制品中的應用。

發(fā)明背景

先天性白內障(congenital cataract)是導致兒童低視力和盲的常見眼病，發(fā)病率約為0.01％-0.06％，白內障能導致嬰幼兒失明或弱視，失明兒童中有22％～30％為白內障所致，是一組嚴重的致盲疾病，嚴重影響兒童的視力發(fā)育，已成為兒童失明的第二位原因。先天性白內障可獨立發(fā)生，也可作為眼部或全身綜合征的伴發(fā)癥狀，常累及雙眼，常伴發(fā)眼前節(jié)發(fā)育不良，如虹膜缺損、Peters異常、瞳孔異位及眼球震顫等，這些多發(fā)畸形常使大多數患者喪失視力，是先天性致盲的重要原因之一。該病目前尚缺乏有效的治療手段，因此嚴重影響著患者的生活質量，給社會和家庭帶來了沉重的經濟和精神負擔。

迄今為止，已經發(fā)現200多個基因和位點與先天性白內障相關，先天性白內障基因/位點的鑒定對揭示先天性白內障疾病的致病機理及研究其防治措施具有重要意義。與先天性白內障相關的基因編碼的蛋白涉及到晶狀體蛋白、轉錄因子、連接蛋白及跨膜轉運蛋白等。國內外的遺傳學研究結果表明該病很大程度上是由于遺傳因素導致的。先天性白內障具有顯著的遺傳異質性，存在多個候選致病基因，這已經成為先天性白內障的發(fā)病機制的研究以及針對病因的診斷和治療研究的瓶頸。這種現狀促使進一步去發(fā)現和了解該病新的致病基因，為后續(xù)的基因診斷、產前診斷及基因治療提供基礎。

先天性白內障發(fā)病較早，病情逐漸進展，常雙眼發(fā)病，對視力影響嚴重，早期治療至關重要，但嬰幼兒先天性白內障的延遲發(fā)現和治療現象在我國十分嚴重，術后并發(fā)癥多并且容易復發(fā)，加之手術費用昂貴，給患者家庭和社會帶來沉重的經濟和精神負擔。建立先天性白內障的相關的基因突變檢測系統，并應用于臨床工作和優(yōu)生優(yōu)育，有助于遺傳性先天性白內障的基因診斷和相應的基因治療，有助于突變基因攜帶者的檢出，有助于通過產前檢查降低疾病的發(fā)生率，有助于有效地控制這種疾病的發(fā)生。

發(fā)明內容

本發(fā)明的目的是提供一種AQP5基因在制備檢測先天性白內障診斷制品中的應用，從而彌補現有技術的不足。

申請人從一個5代呈常染色體顯性遺傳的先天性白內障家系中，對該家系全部成員進行了AQP5基因的測序，找到了該家系的致病基因AQP5存在遺傳上的致病突變，從而促成了本發(fā)明。

本發(fā)明首先提供AQP5基因新的用途，是在制備用于檢測先天性白內障診斷制品中的應用；

上述的診斷制品，作為實施例的優(yōu)選，是檢測先天性白內障的引物或探針。

上述的引物對，其引物信息如下：

AQP5-1F:CTATATAGCGCGCCCCAG SEQ ID NO:1、

AQP5-1R:GCAGGAAGGGAGCACATATC SEQ ID NO:2、

AQP5-2F:AAAAGCCCTACTCCCCGAG SEQ ID NO:3、

AQP5-2R:TATTTGCCTTGAGTGCCTGC SEQ ID NO:4、

AQP5-3F:ATTCTGTGGGAGTGGACCAG SEQ ID NO:5、

AQP5-3R:CCAGGTCTGGTGAGCTCTG SEQ ID NO:6、