[發明專利]SNP檢測技術拆分混合樣本的方法有效
| 申請號： | 201710599784.8 | 申請日： | 2017-07-21 |
| 公開（公告）號： | CN109280696B | 公開（公告）日： | 2021-03-09 |
| 發明（設計）人： | 曹彥東;趙雪瑩 | 申請（專利權）人： | 安塞斯（北京）生物技術有限公司;上海市刑事科學技術研究院 |
| 主分類號： | C12Q1/6858 | 分類號： | C12Q1/6858;C12Q1/6888 |
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| 地址： | 北京市朝陽區望*** | 國省代碼： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | snp 檢測 技術 拆分 混合 樣本 方法 | ||
1.一種SNP集合數據拆分混合樣本的方法，所述方法為非疾病的診斷方法，其特征在于：先確定兩個樣本的混合比例，再確定兩個樣本各自SNP集合基因型，具體操作步驟如下：
步驟一：假設混合樣本包括a、b兩個樣本，混合比例為X0:(100-X0)，X0=50 且X0=0；
步驟二：取N個SNP位點對混合樣本進行檢測獲得混合樣本SNP集合，獲得a、b兩個樣本共計2N個基因型，并獲得每個SNP位點的突變頻率Y；
步驟三：對于每個SNP位點的突變頻率Y，a、b混合比例為9種，具體如下：
2*Y=X1 *GT0 +(100-X1)*GT0
2*Y=X2 *GT0 +(100-X2)*GT1
2*Y=X3 *GT0 +(100-X3)*GT2
2*Y=X4 *GT1 +(100-X4)*GT0
2*Y=X5 *GT1+(100-X5)*GT1
2*Y=X6 *GT1+(100-X6)*GT2
2*Y=X7 *GT2 +(100-X7)*GT0
2*Y=X8 *GT2 +(100-X8)*GT1
2*Y=X9 *GT2+(100-X9)*GT2
其中，GT0代表無突變為0，GT1代表雜合突變為1，GT2代表純合突變為2;
取N個X1-X9的眾數作為混合樣本中a樣品混合比例X0;
步驟四:將a樣本混合比例X0帶回公式，計算出樣本a ,b各自的SNP集合基因型；
所述SNP位點的數目N不少于80個；
所述SNP位點的標記上游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.1-100所示，
所述SNP位點的標記下游引物核苷酸序列如SEQ ID NO.101-200所示。
2.一種SNP檢測技術拆分混合樣本的方法，所述方法為非疾病的診斷方法，其特征在于：
步驟如下:
步驟1、提取混合樣本基因組DNA，通過多重反應PCR的方法富集目標DNA片段；
步驟2、構建DNA片段文庫，制備NGS測序模板，通過NGS進行DNA片段測序；
步驟3、根據權利要求1所述的一種SNP集合數據拆分混合樣本的方法，得到樣本a，b各自的SNP集合基因型;
步驟4、得到已知樣本a的SNP集合基因型，就可推斷出混合的未知樣本b的SNP集合基因型。
3.根據權利要求2所述的SNP檢測技術拆分混合樣本的方法，其特征在于：所述混合樣本為刑事案件樣本。
4.權利要求2所述的SNP檢測技術拆分混合樣本的方法在刑事案件樣本鑒定中的應用，其特征在于：所述混合樣本為刑事案件樣本時，通過混合SNP集合數據拆分方法將混合SNP集合進行拆分和分析判斷混合樣本為2人混合樣本，已知樣本包括受害人SNP集合，通過比對得出嫌疑人SNP集合，為刑事案件提供依據。
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