[發(fā)明專利]生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710586828.3
• 申請日: 2017-07-18
• 公開（公告）號(hào): CN107526942B
• 公開（公告）日: 2021-04-20
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 李偉忠
• 申請（專利權(quán)）人: 中山大學(xué)
• 主分類號(hào): G16B25/00
• 分類號(hào): G16B25/00
• 代理公司: 廣州粵高專利商標(biāo)代理有限公司 44102
• 代理人: 林麗明

1.生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法，其特征在于：包括以下步驟：

S1.對測序產(chǎn)生的未知序列數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合索引，構(gòu)建整合化的索引數(shù)據(jù)庫群；

S2.將已知或已注釋的序列數(shù)據(jù)確定為檢索所需的查詢序列集，然后利用查詢序列集在索引庫群進(jìn)行檢索；

所述已知或已注釋的序列數(shù)據(jù)為任意已知的基因序列、外源性疾病基因組、罕見病基因或感興趣的基因?qū)φ栈蜃儺悢?shù)據(jù)得到的感興趣序列；

所述步驟S2利用PSISearch序列檢索工具、SBTblast序列檢索工具、smartSearch序列檢索工具、SBT Search序列檢索工具、PSISearch2序列檢索工具、megaBLAST序列檢索工具、BLAT序列檢索工具或Compressive BLAST序列檢索工具進(jìn)行檢索。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法，其特征在于：所述步驟S1利用Sequence Bloom Trees算法、FM-index算法、Population BWT算法或makeblastdb工具對未知序列數(shù)據(jù)進(jìn)行高速壓縮化索引，然后構(gòu)建索引數(shù)據(jù)庫群。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法，其特征在于：所述索引數(shù)據(jù)庫群利用Hadoop數(shù)據(jù)集成技術(shù)或Spark數(shù)據(jù)集成技術(shù)進(jìn)行分布式存儲(chǔ)。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法，其特征在于：所述步驟S2使用到的檢索算法為史密斯瓦特曼本地對比算法、本地-全局比對算法或全局-全局比對算法。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法，其特征在于：所步驟S2的檢索方式可為單次檢索或迭代檢索。

6.根據(jù)權(quán)利要求1～5任一項(xiàng)所述的生命組學(xué)序列數(shù)據(jù)的反向檢索方法，其特征在于：所述步驟S2輸出檢索結(jié)果后，對輸出的檢索結(jié)果進(jìn)行多重序列比對，基于多重序列比對的結(jié)果進(jìn)行基因型分析、基因變異識(shí)別或外源致病基因組分析。