[發明專利]通過計算機程序模擬產生簡化DNA甲基化測序數據的方法有效
| 申請號： | 201710576797.3 | 申請日： | 2017-07-14 |
| 公開（公告）號： | CN107451419B | 公開（公告）日： | 2020-01-24 |
| 發明（設計）人： | 陸燕;孫喜偉;劉鵬淵;周莉媛 | 申請（專利權）人： | 浙江大學 |
| 主分類號： | G16B30/00 | 分類號： | G16B30/00;G16B5/00 |
| 代理公司： | 33200 杭州求是專利事務所有限公司 | 代理人： | 劉靜;邱啟旺 |
| 地址： | 310058 浙江*** | 國省代碼： | 浙江;33 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 通過 計算機 程序 模擬 產生 簡化 dna 甲基化 序數 方法 | ||
1.一種通過計算機程序模擬產生簡化DNA甲基化測序數據的方法，其特征在于，具體包括以下四個步驟：
(1)模擬產生包含單堿基插入、缺失、單核苷酸變異和結構變異特性的參考基因組序列，變異參數由用戶設定；
(2)在步驟(1)得到的參考基因組序列上模擬CpG二核苷酸位點上的甲基化水平：使用Beta統計模型來產生CpG位點的甲基化數值；考慮到真實數據中鄰近CpG位點的強相關性，對100bp距離內的CpG位點的甲基化水平進行基于最大似然統計模型的修正；
(3)對步驟(2)得到的基因組序列進行計算機模擬生物體內的限制性酶切過程，記錄相應的切割位置得到切割片段fragments，然后根據服從泊松分布的覆蓋度參數，模擬產生單端或者雙端的測序讀長reads；通過內部選擇過程，得到定向或者非定向文庫的測序片段；
(4)模擬產生測序數據的質量文件：在Illumina測序中，堿基的測序質量值和它在讀長中所處位置有關，越靠后質量越低，使用大量真實數據訓練集來擬合Illumina測序的堿基質量分布，得到堿基的經驗誤差分布，并且用于產生數據的質量值情況。
2.根據權利要求1所述的通過計算機程序模擬產生簡化DNA甲基化測序數據的方法，其特征在于：所述參考基因組包括人類各個版本參考基因組。
3.根據權利要求1所述的通過計算機程序模擬產生簡化DNA甲基化測序數據的方法，其特征在于：所述計算機模擬的限制性酶切包括所有限制性內切酶。
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