[發(fā)明專利]基于大小的基因組分析有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201710549501.9 | 申請日： | 2010-11-05 |
| 公開（公告）號： | CN107312844B | 公開（公告）日： | 2021-01-22 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 盧煜明;陳君賜;鄭文莉;趙慧君 | 申請（專利權(quán)）人： | 香港中文大學(xué) |
| 主分類號： | C12Q1/6809 | 分類號： | C12Q1/6809;C12Q1/6883;G16B20/00 |
| 代理公司： | 北京英賽嘉華知識產(chǎn)權(quán)代理有限責(zé)任公司 11204 | 代理人： | 王達(dá)佐;洪欣 |
| 地址： | 中國香*** | 國省代碼： | 香港;81 |
| 權(quán)利要求書： | 查看更多 | 說明書： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 基于 大小 基因組 分析 | ||
提供了進行序列失衡的產(chǎn)前診斷的系統(tǒng)、方法和裝置。移位(例如向較小大小分布的移位)可以表示某些情形下的失衡。例如，來自高危染色體的核酸片段的大小分布可以用于確定胎兒染色體非整倍性。不同染色體的大小秩次可以用于確定高危染色體秩次從預(yù)期秩次的變化。而且，可以將一條染色體的統(tǒng)計大小值間的差異與另一條染色體的統(tǒng)計大小值進行比較以鑒定大小的顯著移位。還可以利用大小分布確定相對于母親的基因型或單體型，母體樣品中是否存在序列失衡，從而提供胎兒的基因型或單體型來確定胎兒的基因型和單體型。
相關(guān)申請的交叉引用
本申請要求以下美國臨時申請的優(yōu)先權(quán)并且是其非臨時申請：于2009年11月6日提交、題目為“染色體失衡的檢測(Detection of Chromosomal Imbalance)”的美國臨時申請61/259076以及于2010年6月30日提交、題目為“基于大小的基因組分析(Size-BasedGenomic Analysis)”的美國臨時申請61/360399，其全部內(nèi)容出于所有目的通過引用并入本文。
本申請還涉及于2008年7月23日提交、題目為“利用大規(guī)模平行基因組測序診斷胎兒染色體非整倍性(Diagnosing Fetal Chromosomal Aneuploidy Using MassivelyParallel Genomic Sequencing)”的美國申請12/178,181(代理案卷號：016285-005220US)、題目為“利用富集基因組測序診斷胎兒染色體非整倍性(Diagnosing FetalChromosomal Aneuploidy Using Genomic Sequencing With Enrichment)”的美國申請12/614350(代理案卷號：016285-005221US)、以及同時提交的題目為“來自母體生物樣品的胎兒基因組分析(Fetal Genomic Analysis From A Maternal Biological Sample)”的美國申請(代理案卷號：016285-006710US)，這些申請的全部內(nèi)容出于所有目的通過引用并入本文。
背景
1997年對母體血漿中胎兒DNA的發(fā)現(xiàn)已經(jīng)開啟了新的無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的可能性(Lo et al Lancet 1997；350:485-487)。這一技術(shù)已經(jīng)被快速轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，檢測胎兒來源的、父代遺傳的基因或序列，例如用于胎兒性別確定和用于胎兒RhD狀態(tài)確定。然而，涉及既存在于母體又存在于胎兒基因組的基因組靶標(biāo)例如染色體21的產(chǎn)前診斷應(yīng)用更具挑戰(zhàn)性。
最近，已表明具有較高定量精確度的單分子計數(shù)技術(shù)，可能是這一問題的有前景的解決方案(Lo et al Proc Natl Acad Sci USA 2007；104:13116-13121；Fan et alAnal Chem 2007；79:7576-7579；美國專利申請11/701,686；Chiu et al Trends Genet2009；25:324-331；Chiu et al Proc Natl Acad Sci USA 2008；105:20458-20463；Fan etal Proc Natl Acad Sci USA 2008；105:16266-16271)。這種方法通過觀測來自所選基因組位置的分子數(shù)目在疾病和健康間的定量差異實現(xiàn)診斷目標(biāo)。例如，對于胎兒唐氏綜合癥的診斷，當(dāng)胎兒罹患三體21時，染色體21的分子數(shù)會增加(Chiu et al Proc Natl AcadSci USA 2008；105:20458-20463；Fan et al Proc Natl Acad Sci USA 2008；105:16266-16271)。
然而，這種計數(shù)技術(shù)可能受有限數(shù)目的數(shù)據(jù)點或其他缺點的影響。因此，需要提供具有優(yōu)于現(xiàn)存技術(shù)的某些優(yōu)勢的進行產(chǎn)前診斷的新方法、系統(tǒng)和裝置。
概述
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