[發明專利]一種應用于基因突變解讀的數據庫及其構建方法

在審

• 申請號: 201710461842.0
• 申請日: 2017-06-19
• 公開（公告）號: CN107346372A
• 公開（公告）日: 2017-11-14
• 發明（設計）人: 張如奎
• 申請（專利權）人: 蘇州班凱基因科技有限公司
• 主分類號: G06F19/00
• 分類號: G06F19/00;G06F19/18;G06F19/28
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種應用于基因突變解讀的數據庫的構建方法，其特征在于，包括：

檢索步驟：人工全面檢索國際上公認的一級數據庫，從該一級數據庫中獲取相關數據資源；

數據提取步驟：對所述數據資源進行分析分解，提取與可干預基因及其位點的相關信息；

完善步驟：搜集相關科學文獻，提取最新研究進展信息；

處理步驟：整合分析所述數據資源及最新研究進展信息，形成內容知識包；

庫構建步驟：建立基因突變解讀數據庫，所述基因突變解讀數據庫包括基因代碼、基因名稱、基因生物學功能，基因所屬信號通路，基因性質，突變類型，熱點突變，突變所在癌種，相關藥物，臨床實驗藥物，臨床意義及其干預機理闡述。

2.根據權利要求1所述的應用于基因突變解讀的數據庫的構建方法,其特征在于,所述一級數據庫包括COSMIC、NCBI、FDA/CFDA、ClinicalTrials、NCCN。

3.根據權利要求1所述的應用于基因突變解讀的數據庫的構建方法,其特征在于,所述數據提取步驟具體包括：從COSMIC提取熱點突變數據，從NCBI提取基因生物學功能數據，從FDA/CFDA提取相關藥物數據，從ClinicalTrials提取臨床實驗藥物數據，從NCCN提取臨床意義數據。

4.根據權利要求1所述的應用于基因突變解讀的數據庫的構建方法,其特征在于,所述完善步驟具體包括：通過Pubmed和Google兩種搜索工具，搜索關鍵詞包括基因、突變位點、基因相關藥物和治療方案的相關科學文獻，提取基因生物學功能、基因所屬信號通路、基因性質、突變類型、熱點突變、突變所在癌種、相關藥物、臨床實驗藥物、臨床意義及其干預機理闡述等方面的最新研究進展信息。

5.根據權利要求1所述的應用于基因突變解讀的數據庫的構建方法,其特征在于,所述建立基因突變解讀數據庫包括：以web站點的方式，將HTML+Bootstrap+CSS+JS頁面部署在基于python的輕量級web框架上，整個框架基于WSGI協議構建而成，對外提供統一的增刪改查接口。

6.根據權利要求1所述的應用于基因突變解讀的數據庫的構建方法,其特征在于,所述基因突變解讀數據庫采用結構化存儲，以便對數據集合進行分析，通過對某些特征集合做回歸分類分析來獲得隱藏在數據集后的規律。

7.一種應用于基因突變解讀的數據庫，其特征在于，包括：

檢索模塊：用于人工全面檢索國際上公認的一級數據庫，從該一級數據庫中獲取相關數據資源；

數據提取模塊：用于對所述數據資源進行分析分解，提取與可干預基因及其位點的相關信息；

完善模塊：用于搜集相關科學文獻，提取最新研究進展信息；

處理模塊：用于整合分析所述數據資源及最新研究進展信息，形成內容知識包；

庫構建模塊：用于建立基因突變解讀數據庫，所述基因突變解讀數據庫包括基因代碼、基因名稱、基因生物學功能，基因所屬信號通路，基因性質，突變類型，熱點突變，突變所在癌種，相關藥物，臨床實驗藥物，臨床意義及其干預機理闡述。