[發明專利]一種突變蛋白的檢測方法及裝置

有效

• 申請號: 201710429915.8
• 申請日: 2017-06-09
• 公開（公告）號: CN107403074B
• 公開（公告）日: 2018-05-29
• 發明（設計）人: 張耀洲;馮建華;吳玉乾;張樹軍;李冬梅;焦春彬;陳玉皎;胖鐵良;王文雅
• 申請（專利權）人: 天津市湖濱盤古基因科學發展有限公司
• 主分類號: G06F19/18
• 分類號: G06F19/18;G06F19/28
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

1.一種突變蛋白的檢測方法，其特征在于，包括：

獲取樣品對應的轉錄組數據；

將所述轉錄組數據與線粒體數據庫進行比對，根據與線粒體數據庫的比對結果輸出非線粒體序列；其中，線粒體數據庫中包括若干條線粒體數據；

將非線粒體序列中的核苷酸序列轉化成氨基酸序列，并將轉化后的氨基酸序列與蛋白數據庫進行比對，并在與蛋白數據庫的比對結果中提取同源率在第一設定范圍內、且氨基酸長度在第二設定范圍內的氨基酸序列；

將提取的同源率在第一設定范圍內、且氨基酸長度在第二設定范圍內的氨基酸序列與NCBI進行比對，根據與NCBI的比對結果確定發生了突變的蛋白；

所述將所述轉錄組數據與線粒體數據庫進行比對，根據與線粒體數據庫的比對結果輸出非線粒體序列，包括：針對所述轉錄組數據在線粒體數據庫中進行遍歷，若未遍歷到所述轉錄組數據，則將所述轉錄組數據作為非線粒體序列輸出。

2.根據權利要求1所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，所述根據與NCBI的比對結果確定發生了突變的蛋白，包括：

確定樣品對應的目標物種；

確定與NCBI的比對結果中氨基酸序列與所述目標物種的同源率，以及確定與NCBI的比對結果中氨基酸序列與除所述目標物種之外的其他物種的同源率；

在與所述目標物種的同源率不小于與所述其他物種的同源率時，將與所述目標物種的同源率未處于第三設定范圍內的氨基酸序列確定為發生了突變的蛋白；

在與所述目標物種的同源率小于與所述其他物種的同源率時，將與NCBI比對的所有氨基酸序列均確定為發生了突變的蛋白。

3.根據權利要求2所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，所述第三設定范圍為：99％-100％。

4.根據權利要求1所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，所述獲取樣品對應的轉錄組數據，包括：

采集用于檢測的組織或血液作為樣品，并在采集的組織或血液中提取RNA；

將提取的RNA進行反轉錄成cDNA，并將所述cDNA擴增為雙鏈DNA；

對所述雙鏈DNA進行建庫處理，利用單分子測序儀對建庫處理后的所述雙鏈DNA進行單分子測序，從所述單分子測序儀中拷貝出測序后的轉錄組數據。

5.根據權利要求1所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，在所述將提取的同源率在第一設定范圍內、且氨基酸長度在第二設定范圍內的氨基酸序列與NCBI進行比對之前，進一步包括：

獲取包括有同源率在第一設定范圍內、且氨基酸長度在第二設定范圍內的氨基酸序列的比對報告，根據所述比對報告將插入或缺失的氨基酸個數在第四設定范圍內的氨基酸序列篩選出來，并根據篩選出來的氨基酸序列執行所述與NCBI進行比對的操作。

6.根據權利要求5所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，所述第四設定范圍為不小于5個氨基酸。

7.根據權利要求1所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，在所述根據與NCBI的比對結果確定發生了突變的蛋白之后，進一步包括：

確定發生了突變的蛋白對應的參考蛋白結構；

預測出發生了突變的蛋白對應的目標蛋白結構；

將所述目標蛋白結構與所述參考蛋白結構進行各方位視圖的比對，并對每一方位視圖對應比對結果中的突變位置進行標識；

根據每一方位視圖對應比對結果中標識的突變位置進一步驗證確定為發生了突變的蛋白是否發生了突變。

8.根據權利要求1所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，進一步包括：對確定為發生了突變的蛋白進行蛋白通路注釋。

9.根據權利要求1-8中任一所述的突變蛋白的檢測方法，其特征在于，

所述第一設定范圍為：50％-97％；

和/或，

所述第二設定范圍為：不小于70個氨基酸。

10.一種突變蛋白的檢測裝置，其特征在于，包括：

獲取單元，用于獲取樣品對應的轉錄組數據；

第一比對單元，用于將所述轉錄組數據與線粒體數據庫進行比對，根據與線粒體數據庫的比對結果輸出非線粒體序列；其中，線粒體數據庫中包括若干條線粒體數據；

轉化單元，用于將非線粒體序列中的核苷酸序列轉化成氨基酸序列；

第二比對單元，用于將轉化后的氨基酸序列與蛋白數據庫進行比對；

提取單元，用于在與蛋白數據庫的比對結果中提取同源率在第一設定范圍內、且氨基酸長度在第二設定范圍內的氨基酸序列；

第三比對單元，用于將提取的同源率在第一設定范圍內、且氨基酸長度在第二設定范圍內的氨基酸序列與NCBI進行比對，根據與NCBI的比對結果確定發生了突變的蛋白；

所述第一比對單元，具體用于針對所述轉錄組數據在線粒體數據庫中進行遍歷，若未遍歷到所述轉錄組數據，則將所述轉錄組數據作為非線粒體序列輸出。