[發(fā)明專利]易感基因型檢測方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710386766.1
• 申請日: 2017-05-26
• 公開（公告）號: CN107292129A
• 公開（公告）日: 2017-10-24
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 吳小龍;黃宇
• 申請（專利權(quán)）人: 中國科學(xué)院上海藥物研究所
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 北京金信知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司11225
• 代理人: 劉鋒,張曉丹

1.一種易感基因型檢測方法，其特征在于，包括以下步驟：

S1、采集待檢測樣本，捕獲所述待檢測樣本的外顯子區(qū)域序列，構(gòu)成原始測序數(shù)據(jù)；

S2、逐一對所述原始測序數(shù)據(jù)中的各個序列進(jìn)行質(zhì)量檢測，根據(jù)質(zhì)量檢測的結(jié)果，獲得符合質(zhì)量要求的序列，構(gòu)成初步調(diào)整數(shù)據(jù)；

S3、將所述初步調(diào)整數(shù)據(jù)中的各個序列與參考基因組序列進(jìn)行比對，獲得比對結(jié)果，構(gòu)成變異檢測數(shù)據(jù)；

S4、對所述變異檢測數(shù)據(jù)中的各個序列進(jìn)行變異檢測分析，確定所述變異檢測數(shù)據(jù)中的具有突變基因的基因序列和突變基因?qū)?yīng)的突變位點(diǎn)；

S5、對所述突變位點(diǎn)進(jìn)行功能性注釋，并確定所述待檢測樣本中是否包含待檢測的易感基因型。

2.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，所述待檢測的易感基因型為I型神經(jīng)纖維瘤易感基因型，包括I型神經(jīng)纖維瘤基因中rs1801052為AA的基因型和rs1129506為AA的基因型。

3.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，所述待檢測樣本為患者體細(xì)胞的全外顯子組序列。

4.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，還包括：當(dāng)確定所述待檢測樣本中包含所述待檢測的易感基因型時，根據(jù)患者直系親屬的體細(xì)胞的全外顯子組序列，驗(yàn)證對所述待檢測樣本的檢測結(jié)果。

5.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，還包括，對已進(jìn)行功能性注釋的帶有突變基因的基因序列進(jìn)行附加檢測，獲得變異有害性、候選基因、蛋白質(zhì)突變中的一個或者多個相關(guān)檢測結(jié)果。

6.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，還包括，對所述原始測序數(shù)據(jù)中的各個序列進(jìn)行質(zhì)量檢測前，先去除各所述序列的序列接頭。

7.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，所述所述原始測序數(shù)據(jù)中符合質(zhì)量要求的序列包括含N低于5％，并且堿基質(zhì)量值高于30的比例在80％以上的序列。

8.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，所述變異檢測分析包括單核苷酸多態(tài)性檢測、插入及缺失檢測和拷貝數(shù)變異檢測。

9.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，所述功能性注釋的注釋位置包括所述突變位點(diǎn)的基因區(qū)、基因區(qū)間和非翻譯區(qū)。

10.如權(quán)利要求1所述的易感基因型檢測方法，其特征在于，還包括：根據(jù)所述步驟S2-S5的結(jié)果分別匯總質(zhì)量數(shù)據(jù)報告、對比數(shù)據(jù)報告、突變數(shù)據(jù)報告和突變功能評估報告，并根據(jù)所述質(zhì)量數(shù)據(jù)報告、對比數(shù)據(jù)報告、突變數(shù)據(jù)報告和突變功能評估報告輸出易感基因型檢測結(jié)果報告。