[發明專利]肢端型黑色素瘤的診斷和治療

在審

• 申請號: 201710362228.9
• 申請日: 2017-05-19
• 公開（公告）號: CN107058565A
• 公開（公告）日: 2017-08-18
• 發明（設計）人: 郭軍;孔燕
• 申請（專利權）人: 郭軍;孔燕
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11;A61K31/454;A61P35/00
• 代理公司: 北京邦信陽專利商標代理有限公司11012
• 代理人: 王惠,陳悅軍

1.一種輔助診斷和/或治療肢端型黑色素瘤的基因標志物，所述標志物包括基因CDK4；優選地，還包括CCND1或P16^INK4a；或者所述標志物包括基因CCND1和P16^INK4a。

2.根據權利要求1所述的基因標志物，其中，所述基因CDK4、CCND1和P16^INK4a的拷貝數存在變化。

3.一種肢端型黑色素瘤輔助診斷和/或治療用藥指導的多重基因檢測試劑盒，所述試劑盒用于檢測如權利要求1或2所述的基因標志物；優選地，所述試劑盒用于檢測基因標志物的拷貝數。

4.根據權利要求3所述的試劑盒，其中，所述試劑盒包括檢測基因CDK4、CCND1和P16^INK4a的探針；優選地，所述探針分別為CDK4::HS02225231_CN、P16^INK4a:HS03717141_CN和CCND1:HS03803699_CN探針。

5.根據權利要求3所述的試劑盒，其中，所述試劑盒包括檢測基因CDK4、CCND1和P16^INK4a的PCR擴增引物。

6.根據權利要求1或2所述的基因標志物在制備與肢端型黑色素瘤相關的輔助診斷和/或治療的制劑或試劑盒中的應用。

7.一種用于治療肢端型黑色素瘤的制劑，所述制劑包含CDK4通路抑制劑；優選地，所述肢端型黑色素瘤為CDK4拷貝數擴增+P16^INK4a拷貝數減少的肢端型黑色素瘤、CDK4拷貝數擴增+CCND1拷貝數擴增的肢端型黑色素瘤、CCND1拷貝數擴增+P16^INK4a拷貝數減少的肢端型黑色素瘤或CDK4拷貝數擴增的肢端型黑色素瘤。

8.根據權利要求7所述的制劑，其中，所述CDK4通路抑制劑為AT7519，其結構如式I所示

9.CDK4通路抑制劑在制備治療肢端型黑色素瘤的藥物中的應用；優選地，所述肢端型黑色素瘤為CDK4拷貝數擴增+P16^INK4a拷貝數減少的肢端型黑色素瘤、CDK4拷貝數擴增+CCND1拷貝數擴增的肢端型黑色素瘤、CCND1拷貝數擴增+P16^INK4a拷貝數減少的肢端型黑色素瘤或CDK4拷貝數擴增的肢端型黑色素瘤。

10.根據權利要求9所述的應用，其中，所述CDK4通路抑制劑為AT7519，其結構如式I所示