[發(fā)明專利]一種針對胚胎染色體的序列數據處理裝置

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710347798.0
• 申請日: 2017-05-17
• 公開（公告）號: CN107239676B
• 公開（公告）日: 2018-04-17
• 發(fā)明（設計）人: 糜慶豐;陳樣宜;黃銓飛;彭春方;饒興薔;羅東紅
• 申請（專利權）人: 東莞博奧木華基因科技有限公司
• 主分類號: G06F19/22
• 分類號: G06F19/22
• 代理公司: 廣州嘉權專利商標事務所有限公司44205
• 代理人: 譚英強

1.一種針對胚胎染色體的序列數據處理裝置，其特征在于：該裝置包括：

測序數據獲取單元，用于獲取經高通量測序后得到的DNA讀長片段；

測序數據處理單元，用于將獲得的DNA讀長片段與人類基因組標準序列進行比對，將各DNA讀長片段比對到染色體相應位置，從而得到各DNA讀長片段所對應的染色體、起始位點及序列長度，以及唯一完全匹配序列；

數據結果分析單元，用于根據唯一完全匹配序列的讀長片段分布情況，劃分不同的讀長區(qū)間，計算染色體上長度區(qū)間的DNA片段比例，根據待測染色體不同長度區(qū)間下的DNA片段比例與已知常染色體在不同長度區(qū)間下的DNA片段比例兩者之間的差異，判斷待測染色體是否為非整倍體；

其中，所述DNA片段比例是根據長度區(qū)間下的DNA片段數目、樣本在長度區(qū)間下的所有常染色體的DNA片段數總和以及染色體的長度計算得出；所述染色體上長度區(qū)間的DNA片段比例，其所采用的計算公式如下所示：

ratioij=reads-nijreads-nj·1chr-leni]]>

其中，i表示為染色體編號；j表示為長度區(qū)間編號；ratio_ij表示為第i號染色體上第j個長度區(qū)間下的DNA片段比例；reads_n_ij表示為第i號染色體上第j個長度區(qū)間下的DNA片段數目；reads_n_j表示為樣本在第j個長度區(qū)間下的所有常染色體的DNA片段數總和；chr_len_i表示為第i號染色體的長度。

2.根據權利要求1所述一種針對胚胎染色體的序列數據處理裝置，其特征在于：所述根據待測染色體不同長度區(qū)間下的DNA片段比例與已知常染色體在不同長度區(qū)間下的DNA片段比例兩者之間的差異，判斷待測染色體是否為非整倍體這一步驟，其具體包括：

判斷待測染色體不同長度區(qū)間下的DNA片段比例與已知常染色體在不同長度區(qū)間下的DNA片段比例兩者之間的差異是否符合統(tǒng)計學意義上顯著差異的標準，若是，則判斷待測染色體為非整倍體，反之，則判斷待測染色體不為非整倍體。

3.根據權利要求1所述一種針對胚胎染色體的序列數據處理裝置，其特征在于：所述染色體的長度指的是染色體過濾掉著絲粒、端粒和隨體區(qū)后的長度。

4.根據權利要求1所述一種針對胚胎染色體的序列數據處理裝置，其特征在于：所述讀長區(qū)間的劃分采用滑窗法來實現。