[發明專利]一種基于Y-STR基因座的復合擴增體系及其專用引物組合

有效

• 申請號: 201710346877.X
• 申請日: 2017-05-16
• 公開（公告）號: CN108866201B
• 公開（公告）日: 2021-06-29
• 發明（設計）人: 尚蕾;孫輝;楊帆;莫曉婷;趙興春;李萬水;葉健
• 申請（專利權）人: 公安部物證鑒定中心
• 主分類號: C12Q1/6888
• 分類號: C12Q1/6888;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢

本發明公開了一種基于Y?STR基因座的復合擴增體系及其專用引物組合。本發明所提供的引物組合由序列表中的序列1至序列30所示的30種DNA分子組成。采用所述引物組合構建基于Y?STR基因座的復合擴增體系，然后進行男性個體的STR分型，檢出的多態性高，且能夠增強Y染色體遺傳標記的群體篩查和個體識別能力，尤其對同一家族的遠親具有重要的鑒別價值。因此，應用本發明提供引物組合進行樣本排查，成本低且效率高，具有重要的應用價值。

技術領域

本發明涉及法醫學技術領域，具體涉及一種基于Y-STR基因座的復合擴增體系及其專用引物組合，尤其涉及基于13個多拷貝Y-STR基因座、1個單拷貝基因座DYS391和1個性別鑒定基因座Amelogenin的復合擴增體系及其專用引物組合。

背景技術

短串聯重復序列(short tandem repeat，STR)屬于第二代遺傳標記，由于其重復單元小、突變率高、在基因組中分布廣等特點，現已廣泛應用于群體遺傳學及法醫學領域。在人類基因組中，大約每15-20kb就有一個STR位點，它們占人類基因組總量的10％。這些STR通常由2-6個堿基組成串聯重復單元，由于重復單元及重復次數的不同，它們在不同種族、地域的人群中顯示出較大的差異性，表現為遺傳多態性。

最早應用于法醫學領域的是人類常染色體STR，至今國內外已有比較成型的擴增、檢測試劑盒及相關技術路線，擴增位點數目不斷增加。同時，常染色體STR數據庫的建成，為案件偵破及罪犯特征刻畫提供了條件。然而，對于案發現場提取的混合斑，常染色體STR往往顯示出不足。Y-STR是對常染色體STR的重要補充，它們呈現穩定的父系遺傳，在混合斑中男性成分的個體識別、父系男性親屬的親權鑒定等方面具有特殊的應用價值。此外，利用Y-STR在一個家系中的保守特性，案件偵查中，可以方便地利用它快速鎖定嫌疑人所在家系，所謂“以Y找群”，為偵查提供重要線索。如今，Y-STR在家系排查、男女混合樣品中男性成分的檢測等方面越來越展現出無可替代的獨特價值，并在公安辦案實踐中屢立奇功。

然而隨著社會的不斷發展，更為復雜的案件給公安機關帶來更大的挑戰。尤其在一些性侵案件中，現場DNA檢材混合程度高，有時只能獲取作案嫌疑人的Y-STR分型。在進行大量的男性個體識別時，現有Y-STR基因座的復合擴增體系，無論從基因座數量或是基因座突變率上，都顯示出不足：一方面，現有Y-STR基因座的復合擴增體系中單拷貝Y-STR基因座占多數，僅有的個別多拷貝Y-STR基因座也只有2個拷貝，檢出的多態性非常有限；另一方面，常用的Y-STR基因座突變率不高，約為1×10^-3甚至更低，這就導致同一家系內部不同個體之間無法被很好地區分開來，在一定程度上限制了Y-STR基因座在個體識別方面的應用。相比之下，快速突變Y-STR基因座(如DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS526等)突變率較高，一般均大于1×10^-2，擁有更高的個體識別能力。

發明內容

本發明所要解決的技術問題是如何增強Y染色體遺傳標記的群體篩查和個體識別能力。

為解決上述技術問題，本發明首先提供了引物組合。

本發明所提供的引物組合，可由引物1、引物2、引物3、引物4、引物5、引物6、引物7、引物8、引物9、引物10、引物11、引物12、引物13、引物14、引物15、引物16、引物17、引物18、引物19、引物20、引物21、引物22、引物23、引物24、引物25、引物26、引物27、引物28、引物29和引物30組成。

所述引物1可為如下A1)或A2)：

A1)序列表中的序列1所示的單鏈DNA分子；

A2)將序列1經過一個或幾個核苷酸的取代和/或缺失和/或添加且與序列1具有相同功能的DNA分子。

所述引物2可為如下A3)或A4)：

A3)序列表中的序列2所示的單鏈DNA分子；