[發明專利]多囊卵巢綜合征基因表達分析的內參基因組合及應用

有效

• 申請號: 201710342460.6
• 申請日: 2017-05-15
• 公開（公告）號: CN107254515B
• 公開（公告）日: 2020-01-24
• 發明（設計）人: 陳子江;馬金龍;劉洪彬;呂躍;趙世剛;熊志強;路鋼
• 申請（專利權）人: 山大生殖研發中心有限公司
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883
• 代理公司: 11655 北京啟坤知識產權代理有限公司
• 代理人: 趙晶

本發明提供了HPRT1，RPLP0和HMBS的組合在用于制備研究或檢測多囊卵巢綜合征的試劑盒或裝置中作為內參基因的用途。本發明還提供了HPRT1，RPLP0和HMBS的組合作為內參基因的研究或檢測多囊卵巢綜合征的試劑盒或裝置，例如實時熒光定量PCR試劑盒或基因芯片。

技術領域

本發明涉及分子生物學和疾病基因研究和診斷領域。具體的，本發明涉及在多囊卵巢綜合征(PCOS)的基因表達分析的研究中采用的內參基因組合和檢測多囊卵巢綜合征的內參基因組合。

背景技術

多囊卵巢綜合征(PCOS)，癥狀包括排卵功能障礙、多囊卵巢、雄激素過多，是常見的婦科內分泌疾病，并且是女性生殖失敗的主要原因(Kovacs and Wood，2001；Wild，etal.，2000)。根據不同的診斷標準，其患病率的估計是6％～18％(Azziz，et al.，2004；Christian，et al.，2003；March，et al.，2010)。多囊卵巢綜合征患者易發生多種代謝紊亂包括胰島素抵抗、2 型糖尿病(T2DM)、肥胖、血脂異常、慢性低水平炎癥和心血管疾病(CVD)以及心理障礙(Azziz，et al.，2004；Ehrmann，2005；Jayasena and Franks，2014； Kovacsand Wood，2001；Orio，et al.，2004；Ozcan Dag，et al.，2015；Spritzer，et al.，2015；Stepto，et al.，2013；Wild，et al.，2000)。

盡管PCOS的確切發病機制仍不清楚，但經推斷其機制可能涉及到卵泡發育過程中卵巢顆粒細胞(GCs)介導的異常的激素反應。已有的研究表明，PCOS的發生與PCOS患者的顆粒細胞中促黃體生成激素 (LH)相對于LH的升高以及高表達和過度激活的促黃體激素/絨毛膜促性腺激素受體相關，阻礙了卵泡的成熟和排卵過程(Ehrmann，et al.， 1995；Jakimiuk，et al.，2001；Kanamarlapudi，et al.，2016；Willis，et al.，1998； Yong，etal.，1992)。此外，顆粒細胞功能受損還會導致卵巢內雄激素和體循環中抗苗勒管激素水平的升高從而影響卵泡的正常發育 (Das ， et al. ， 2008 ； Homburg and Crawford ，2014 ； Homburg ， et al. ， 2013 ； Lan ， et al. ， 2015 ； Magoffin and Weitsman， 1994 ； Pellatt ， et al. ， 2007 ； Udoff and Adashi ， 1995) 。然 而，功能不良的顆粒細胞在多囊卵巢綜合征的中的分子機制還需要更多 了解和研究。

正常和疾病樣本中基因表達譜的比較為PCOS發病機制的研究提供了寶貴的資料。實時定量PCR(qRT-PCR)現已被大量、廣泛的用于檢測器官和組織甚至單細胞中的基因表達差異，常被用來去尋找PCOS 的調控基因、相關的信號通路以及非侵入性的生物標志物(Adams，et al.，2016； Chazenbalk，et al.，2012；de Resende，et al.，2012；Lemieux，etal.，1999；Long，et al.，2014； Salilew-Wondim，et al.，2015；Schmidt，et al.，2014；Wissing，et al.，2014)。