[發明專利]一種雷伯氏先天性黑矇的致病突變及其檢測試劑有效
| 申請號： | 201710316213.9 | 申請日： | 2017-05-08 |
| 公開（公告）號： | CN108866067B | 公開（公告）日： | 2021-12-28 |
| 發明（設計）人： | 趙晨;陳雪;顏標;徐敏;盛迅倫 | 申請（專利權）人： | 趙晨 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京思拓知識產權代理事務所(普通合伙) 32288 | 代理人： | 呂鵬濤 |
| 地址： | 200030 上海市徐匯區*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 雷伯氏 先天性 致病 突變 及其 檢測 試劑 | ||
1.一種分離的致雷伯氏先天性黑矇的突變的IFT52基因，其特征在于所述突變的IFT52基因是在野生型IFT52基因的基礎上發生純合突變IFT52 p.T186A；所述野生型IFT52基因在Ensembl數據庫中的基因編號為：ENSG00000101052，所述突變的IFT52基因在對應ENSG00000101052中物理位置為chr20：42242560處的堿基由A突變為G，其他堿基與野生型相同。
2.一種突變的IFT52蛋白，其特征在于突變的IFT52蛋白是在野生型IFT52蛋白的基礎上發生第186位氨基酸由蘇氨酸到丙氨酸的突變，其他位置的氨基酸與野生型相同，所述野生型IFT52蛋白在Ensembl數據庫中對應的基因轉錄本編號為：ENST00000373030.3。
3.檢測權利要求1所述的突變的IFT52基因的檢測試劑在制備雷伯氏先天性黑矇的診斷試劑中的應用。
4.根據權利要求3所述的應用，其特征在于所述的檢測試劑選自：引物、雜交探針、抗體、或核酸芯片中的一種或多種。
5.根據權利要求4所述的應用，其特征在于所述的檢測試劑為檢測所述chr20：42242560核苷酸位點的雜交探針，序列如SEQ ID NO.12所示。
6.根據權利要求4所述的應用，其特征在于所述的檢測試劑為檢測所述chr20：42242560核苷酸位點的引物對，正向引物序列為SEQ ID NO.27，反向引物序列為SEQ IDNO.28。
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