[發(fā)明專利]LncRNA ZNF503-AS1制備診斷視網(wǎng)膜變性疾病的試劑盒中的應(yīng)用

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201710293308.3
• 申請(qǐng)日: 2017-04-28
• 公開（公告）號(hào): CN107099589B
• 公開（公告）日: 2020-03-10
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 趙晨;陳雪;秦兵;顏標(biāo);蔣超;盧奕;孫興懷;徐格致
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 趙晨
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883
• 代理公司: 南京思拓知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙) 32288
• 代理人: 呂鵬濤

本發(fā)明公開了LncRNA ZNF503?AS1制備診斷視網(wǎng)膜變性疾病的試劑盒中的應(yīng)用。一種檢測(cè)LncRNA ZNF503?AS1表達(dá)量的試劑在制備診斷視網(wǎng)膜變性疾病的試劑盒中的應(yīng)用。LncRNA ZNF503?AS1在制備治療視網(wǎng)膜變性疾病的藥物中的應(yīng)用。我們發(fā)現(xiàn)LncRNA ZNF503?AS1表達(dá)量下降可作為視網(wǎng)膜變性疾病的輔助診斷依據(jù)，幫助實(shí)現(xiàn)視網(wǎng)膜變性疾病的早期診斷。LncRNA ZNF503?AS1對(duì)視網(wǎng)膜的保護(hù)性作用，提示其可用于制備和篩選用于治療視網(wǎng)膜變性疾病的藥物。本發(fā)明提供了新的視網(wǎng)膜變性疾病的檢測(cè)標(biāo)記物和治療靶點(diǎn)，為該疾病的診斷和治療提供了全新的分子信息和生物學(xué)基礎(chǔ)。

技術(shù)領(lǐng)域

本發(fā)明屬于生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，涉及LncRNA ZNF503-AS1制備診斷視網(wǎng)膜變性疾病的試劑盒中的應(yīng)用。

背景技術(shù)

致盲性眼病是世界衛(wèi)生組織報(bào)道的第三大影響人類健康疾病，全球約2.5億視力殘疾人而中國(guó)占近20％。視網(wǎng)膜變性疾病目前尚無(wú)有效治療方法，為重要的致盲性眼病，是亟待攻克的科學(xué)難題和重大公共衛(wèi)生問題。視網(wǎng)膜變性疾病的發(fā)病機(jī)制多樣，按照病因可以分為由單基因缺陷引起的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病和由多因素?fù)p害引起的復(fù)雜性視網(wǎng)膜變性疾病。

遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病是與遺傳因素密切相關(guān)、以原發(fā)性視網(wǎng)膜變性為主要病理改變、以視力和視野等視功能嚴(yán)重受損為主要臨床表型。遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病是世界范圍內(nèi)工作年齡人群中發(fā)病率第一位的致盲性眼病，其發(fā)病率在發(fā)達(dá)國(guó)家約為1/3000，在我國(guó)則更高，僅視網(wǎng)膜色素變性的發(fā)病率就高達(dá)1/1000左右，據(jù)此估計(jì)我國(guó)的遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病患者超過130萬(wàn)。目前臨床上針對(duì)遺傳性視網(wǎng)膜變性疾病尚無(wú)有效的治療方式，嚴(yán)重危害了國(guó)人的健康。

年齡相關(guān)性黃斑變性(age-related macular degeneration，AMD)是最為常見的一種復(fù)雜性視網(wǎng)膜變性疾病，也稱老年性黃斑變性，是黃斑區(qū)結(jié)構(gòu)的衰老性改變，患者的首發(fā)臨床癥狀為視物變形和視力下降。AMD多發(fā)生于45歲以上人群，患病率隨年齡的增長(zhǎng)而逐步增高，是世界范圍內(nèi)老年人群不可逆盲的首要原因。在我國(guó)，隨著人口老齡化的加速，AMD的患病率逐年升高，據(jù)多個(gè)城市的最新流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)結(jié)果表明，上海市各年齡段人群中AMD的檢出率分別高達(dá)6.23％(60～69歲)、14.98％(70～79歲)及29.91％(80歲以上)，無(wú)錫市AMD的檢出率則分別為3.43％(50～59歲)、7.73％(60～69歲)、14.69％(70～79歲)及16.51％(80歲以上)，更有研究表明，在杭州市導(dǎo)致70歲及以上老年人視力損害的病因中，AMD占45.64％，這些流行病學(xué)數(shù)據(jù)都表明，AMD已逐步成為我國(guó)老年人群不可逆視力損傷的主要原因。臨床表現(xiàn)上可根據(jù)疾病的病程將AMD分為早期和晚期AMD，晚期AMD則可進(jìn)一步分為干性和濕性兩型。目前臨床尚沒有針對(duì)干性AMD的有效治療方式。針對(duì)濕性AMD，目前臨床上主要使用的為抗VEGF治療，抗VEGF抗體能夠有效抑制VEGF的表達(dá)，抑制CNV的生成并減少血管滲漏。然而，抗VEGF藥物治療也存在著一系列的缺陷，往往需要多次眼內(nèi)注射，增加了患者的痛苦，也加重了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，且抗VEGF藥物的治療效果在不同患者身上差異較大，部分患者經(jīng)多次抗VEGF治療后療效不佳，視力仍無(wú)法提高或提高不明顯。視網(wǎng)膜變性疾病不僅嚴(yán)重影響著我國(guó)人民的生活質(zhì)量，也給國(guó)民經(jīng)濟(jì)的發(fā)展帶來(lái)了危害。因此，對(duì)視網(wǎng)膜變性疾病的早期診斷、干預(yù)，找到新型、靈敏且應(yīng)用方便的疾病檢測(cè)標(biāo)記物，找到能夠有效控制視網(wǎng)膜變性疾病病程發(fā)展的治療和預(yù)防手段，具有十分重要的現(xiàn)實(shí)意義。