[發明專利]基于基因型建立用戶群組的方法、裝置及終端

在審

• 申請號: 201710285456.0
• 申請日: 2017-04-27
• 公開（公告）號: CN107133298A
• 公開（公告）日: 2017-09-05
• 發明（設計）人: 任勇哲;卞婷;唐元華;徐健
• 申請（專利權）人: 首度生物科技（蘇州）有限公司;蘇州首度基因科技有限責任公司
• 主分類號: G06F17/30
• 分類號: G06F17/30;G06Q50/00;C12Q1/68
• 代理公司: 蘇州市中南偉業知識產權代理事務所(普通合伙)32257
• 代理人: 楊慧林

技術領域

本發明涉及基因建群的技術領域，尤其涉及一種基于基因型建立用戶群組的方法、裝置及終端。

背景技術

基因型是一個生物個體的全部基因的總和，決定了生物個體的性狀表現，如眼睛的顏色。而多種疾病的發生也與基因型的改變密切相關，腫瘤就是一種最為顯著的案例，腫瘤多數是由基因突變引起的。從生物學的意義上來說，基因突變的特征差異是人們最根本的特征差異，目前對于基因突變檢測應用最成熟的手段為二代測序技術。二代測序技術又稱高通量測序技術，是指通過對個體生物樣本進行DNA測序，獲得DNA序列，進一步及分析DNA序列發現個體基因變異特征的技術。由于二代測序技術的快速發展和成本降低，基于個體基因組特征的精準醫療已成為趨勢。目前二代測序技術已使人們能夠掌握自身的基因突變的特征，變異特征又與自身的健康狀況密切相關，因此基于共同基因變異特征的交流和風險提示顯得尤為必要。

伴隨著網絡社交的興盛，出現了一大批針對不同領域的社交應用工具，人們也根據自身的喜好特征利用社交應用工具建立了相應的群組，方便了人們交流工作生活中各種各樣的問題。人們一直也都在尋找與自己有共同特征的群體，因而一些疾病患者也加入了針對相應疾病的網絡群組，通過群組交流各自的治療經驗和康復心得，產生了積極影響。然而目前的病患群組是一種籠統的劃分和聚集，同一種疾病的病因可能各不相同，因而治療經驗也不能相互借鑒。即使看似相似的臨床表現，如果發病機制不同而盲目跟隨聽信他人的個人經驗，甚至會產生嚴重后果。因此個體如果不能充分考慮自身特點而加入較大范圍的群組，有一定的健康安全風險。同時由于現有群組局限性的影響，不能對有潛在健康風險的人發出警告建議。已有的病患群體中的成員都是已經身患某種疾病的人群，健康人和不了解自身患有風險的人群一般不會加入，因此這些人不能產生及時的交流警告，這些群組的影響也局限在病患人群。基于以上問題，目前迫切需要開發一種基于基因突變特征建立相應的群組的方法。

發明內容

為解決上述技術問題，本發明目的在于提供一種基于基因型建立用戶群組的方法，以解決現有技術中的不能準確加入相同或相似變異的群組、不能有效獲得健康提示的問題。

本發明公開了一種基于基因型建立用戶群組的方法，包括：采集檢測者的基因組序列；基于所述基因組序列獲取該所述基因組序列中的基因突變位點的屬性信息；基于檢測者的所述基因突變位點的屬性信息，通過單點突變、多點突變和相似點突變對基因進行劃分群組，該群組包括單點同變群組、多點同變群組和相似變異群組。

進一步地，在步驟A中，通過采集檢測者的樣本以得到基因組序列，所述樣本為血液樣本、唾液樣本或組織樣本。

進一步地，步驟B包括：通過采用雜交捕獲技術建立測序文庫并對該測序文庫進行質控；符合預設要求后上機測序并進行標準生物信息流程分析以得出采集者的基因突變位點的屬性信息。

進一步地，所述基因突變位點的屬性信息包括所述基因突變位點的名稱、位置和數量。

進一步地，步驟C包括：單點同變群組的劃分或創建、和/或多點同變群組的劃分或創建、和/或相似變異群組的劃分或創建；單點同變群組的劃分或創建，其包括獲取檢測者單點的基因突變位點的屬性信息，通過搜索該突變位點的名稱和位置加入對應的群組；若無對應的群組，則可通過該突變位點的名稱和位置創建新群組；多點同變群組的劃分或創建，其包括獲取檢測者兩點或兩點以上的基因突變位點的屬性信息，通過搜索兩點或兩點以上的突變位點的名稱和位置加入對應的群組；若無對應的群組，則可通過選取的突變位點的名稱和位置創建新群組；相似變異群組的劃分或創建，其包括獲取檢測者單點的基因突變位點的屬性信息，繼續獲取若干個與該單點相近的基因突變位點的屬性信息，通過搜索該單點的名稱和位置加入對應的群組；若無對應的群組，則可通過選取的突變位點的名稱和位置創建新群組。

本發明公開的一種基于基因型建立用戶群組的裝置，包括樣本采集存儲單元，用于對采集到的樣本進行處理，并存儲該樣本處理后得到的檢測者基因組序列；屬性獲取單元，用于獲取所述基因組序列中的基因突變位點的屬性信息，所述屬性信息包括所述基因突變位點的名稱、位置和數量；分組判斷單元，根據獲取的所述基因突變位點的屬性信息進行分組，對應劃分到相應的群組中。

進一步地，所述分組判斷單元包括判斷單元和分組單元，所述判斷單元根據獲取的基因突變位點的屬性信息判斷是否存在對應的群組，若存在，則通過所述分組單元將該屬性信息劃分到對應的群組。

進一步地，還包括群組創建單元，其用于在所述基因突變位點的屬性信息不存在對應的群組時創建新群組。