[發(fā)明專利]SLC26A4基因捕獲探針及其在SLC26A4基因突變檢測中的應(yīng)用

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710242214.3
• 申請日: 2017-04-12
• 公開（公告）號: CN106929588A
• 公開（公告）日: 2017-07-07
• 發(fā)明（設(shè)計）人: 伍建;戴樸;黃莎莎
• 申請（專利權(quán)）人: 北京邁博恒業(yè)科技有限責(zé)任公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;C12N15/11
• 代理公司: 北京紀(jì)凱知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司11245
• 代理人: 關(guān)暢

1.SLC26A4基因捕獲探針，所述捕獲探針的制備方法包括：制備N個亞探針，連接所述N個亞探針，得到SLC26A4基因捕獲探針；N為大于等于2的一個自然數(shù)；

所述N個亞探針滿足所述N個亞探針能覆蓋所述SLC26A4基因的全部序列。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的SLC26A4基因捕獲探針，其特征在于：在所述SLC26A4基因上任何兩個相鄰的亞探針均滿足上游亞探針的下游有一個或多個核苷酸與下游亞探針的上游重疊。

3.根據(jù)權(quán)利要求1或2所述的SLC26A4基因捕獲探針，其特征在于：所述N個亞探針的長度均為50-150bp。

4.根據(jù)權(quán)利要求1-3中任一所述的SLC26A4基因捕獲探針，其特征在于：所述N個亞探針的長度均為108bp。

5.根據(jù)權(quán)利要求1-4中任一所述的SLC26A4基因捕獲探針，其特征在于：所述N個亞探針的序列均滿足：

第1條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第1-108位；

第2條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第106-213位；

第3條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第211-318位；

……

第n條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第【105(n-1)+1】-【105(n-1)+108】位；

……

第543條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第56911-57018位；

第544條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第57016-57123位；

第545條單鏈亞探針的序列為SLC26A4基因的第57065-57172位；

其中，n為1-544中的任一個自然數(shù)。

6.權(quán)利要求1-5中任一所述的N個亞探針。

7.SLC26A4基因突變檢測系統(tǒng)，包括權(quán)利要求1-5中任一所述的SLC26A4基因捕獲探針或所述的N個亞探針。

8.權(quán)利要求1-5中任一所述捕獲探針的制備方法。

9.SLC26A4基因突變檢測方法，包括利用權(quán)利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕獲探針捕獲待測樣本的SLC26A4基因，然后對捕獲的SLC26A4基因進(jìn)行測序，確定所述待測樣本的SLC26A4基因的突變。

10.下述任一應(yīng)用：

X1、權(quán)利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕獲探針或所述N個亞探針在檢測SLC26A4基因突變中的應(yīng)用；

X2、權(quán)利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕獲探針或所述N個亞探針在制備檢測SLC26A4基因突變產(chǎn)品中的應(yīng)用；

X3、權(quán)利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕獲探針或所述N個亞探針在診斷或輔助診斷大前庭水管綜合征中的應(yīng)用；

X4、權(quán)利要求1-5中任一所述SLC26A4基因捕獲探針或所述N個亞探針在制備診斷或輔助診斷大前庭水管綜合征產(chǎn)品中的應(yīng)用；

X5、權(quán)利要求7所述系統(tǒng)在檢測SLC26A4基因突變中的應(yīng)用；

X6、權(quán)利要求7所述系統(tǒng)在制備檢測SLC26A4基因突變產(chǎn)品中的應(yīng)用；

X7、權(quán)利要求7所述系統(tǒng)在診斷或輔助診斷大前庭水管綜合征中的應(yīng)用；

X8、權(quán)利要求7所述系統(tǒng)在制備診斷或輔助診斷大前庭水管綜合征產(chǎn)品中的應(yīng)用；

X9、權(quán)利要求9所述方法在診斷或輔助診斷大前庭水管綜合征中的應(yīng)用。