[發明專利]LACC1和FHL2基因在制備脊柱側彎檢測產品中的應用

有效

• 申請號: 201710183221.0
• 申請日: 2017-03-24
• 公開（公告）號: CN106841593B
• 公開（公告）日: 2018-08-17
• 發明（設計）人: 劉芬
• 申請（專利權）人: 北京致成生物醫學科技有限公司
• 主分類號: C12Q1/68
• 分類號: C12Q1/68;G01N33/535
• 代理公司: 暫無信息
• 代理人: 暫無信息

本發明公開了LACC1和FHL2基因在制備脊柱側彎檢測產品中的應用。本發明還公開了一種檢測脊柱側彎的生物試劑。本發明進一步公開了一種檢測脊柱側彎的ELISA試劑盒。利用LACC1和FHL2基因檢測脊柱側彎不僅能夠快速有效的做到早期診斷，而且為預測診斷AIS的發生發展，甚至是為今后在生物學水平治療AIS提供了治療靶點和重要依據。

技術領域

本發明涉及生物醫藥領域，具體涉及LACC1和FHL2基因在制備脊柱側彎檢測產品中的應用。

背景技術

脊柱側彎(Scoliosis)，又稱脊柱側凸，是一類以脊柱側方彎曲并伴有椎體旋轉的復雜三維脊柱畸形。根據發病原因，可將其分為3大類：先天性脊柱側彎、綜合癥性脊柱側彎和特發性脊柱側彎。先天性脊柱側彎是由脊柱發育畸形導致的；綜合癥性脊柱側彎是由神經肌肉疾病、骨骼疾病、結締組織疾病和神經纖維瘤病等導致的；特發性脊柱側彎確切病因尚不清楚，相關研究認為基因遺傳因素、生長發育和激素、結締組織病變、肌肉系統的異常、中樞神經系統異常、褪黑素的作用等都可能與AIS的發病有關。其中，青少年特發性脊柱側彎(Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS)最為常見，占整個脊柱側彎的80％。青少年特發性脊柱側彎在10歲-16歲青少年中的發病率較高，是繼視力異常、肥胖、包莖和社會心理障礙后的第五大常見病。雖然AIS除表現畸形外通常不引起嚴重的病理狀態，但是重度胸彎可能引起心、肺功能的減退，導致明顯的體型上的畸形，甚至影響壽命。

目前治療方法主要是針對畸形進行矯治，包括臨床觀察、支具治療和對側彎超過45°者進行手術治療，治療復雜，常遺留有脊柱畸形和脊柱活動障礙，效果不理想。同時，AIS患者如果不進行篩查，在初次就診時主彎平均角度為38°，已經接近進行支具治療的上限。因此，對AIS的早期篩查和診斷可以為患者爭取更多保守治療的機會，減少手術幾率。目前AIS的診斷與篩查主要還是依靠對患者外觀對稱性的體格檢查和影像學檢查，這會使很多低風險的青少年接受不必要的放射學檢查，而且這種篩查手段特異性較差。隨著醫學遺傳學和醫學分子生物學研究的不斷深入和進步，AIS的醫學分子生物學機制的研究也陸續被報道。在對AIS進行分子生物學研究的過程中發現了一些與其相關的生物標記物，如鈣調蛋白、外周血中瘦素、血清骨橋蛋白、可溶性CD44、SH3GL1等，但效果和結論仍需進一步驗證。因此，從基因表達水平上去研究AIS病因，繼續尋找新的、特異性好的AIS早期篩查與診斷的標記物具有重要意義。

發明內容

為了實現青少年特發性脊柱側彎的早期發現，早期治療，本發明的目的之一在于提供LACC1和FHL2基因在制備脊柱側彎檢測產品中的應用。

本發明的目的之二在于提供一種檢測脊柱側彎的生物試劑。

本發明的目的之三在于提供一種檢測脊柱側彎的ELISA試劑盒。

為實現上述目的，本發明首先提供LACC1和FHL2基因在制備脊柱側彎檢測產品中的應用。

優選地，所述脊柱側彎為青少年特發性脊柱側彎。

優選地，所述產品能夠通過檢測生物學樣品中LACC1和FHL2基因或其表達產物的表達水平來診斷脊柱側彎。

優選地，所述LACC1和FHL2基因或其表達產物在脊柱側彎生物學樣品中表達下調。

優選地，所述的檢測包括基因水平的檢測和蛋白水平的檢測，所述基因水平檢測包括實時定量PCR法、基因芯片法和高通量測序法；所述蛋白水平的檢測包括免疫組化、膠體金法、ELISA法和Western blot法。

優選地，所述產品包括芯片、試劑盒或生物試劑。