[發(fā)明專利]一種新生兒遺傳代謝病篩查方法

在審

• 申請?zhí)枺?/td>: 201710170285.7
• 申請日: 2017-03-21
• 公開（公告）號: CN107038337A
• 公開（公告）日: 2017-08-11
• 發(fā)明（設計）人: 郝虎;馮明紅;文豐良
• 申請（專利權）人: 廣州華康基因醫(yī)學科技有限公司
• 主分類號: G06F19/00
• 分類號: G06F19/00
• 代理公司: 廣州市越秀區(qū)哲力專利商標事務所(普通合伙)44288
• 代理人: 趙賽,袁嘉恩

1.一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，其特征在于，該方法包括：

步驟1：將現(xiàn)有的遺傳代謝病的病情癥狀數(shù)據(jù)、指標數(shù)據(jù)存儲到數(shù)據(jù)庫，根據(jù)所述數(shù)據(jù)庫建立醫(yī)學數(shù)據(jù)庫；

步驟2：采集新生兒的檢測樣本，并將所述檢測樣本導入所述醫(yī)學數(shù)據(jù)庫；

步驟3：將所述檢測樣本與所述醫(yī)學數(shù)據(jù)庫中的指標數(shù)據(jù)進行比較，判斷所述檢測樣本與所述醫(yī)學數(shù)據(jù)庫中指標數(shù)據(jù)是否匹配，若是，輸出所述指標數(shù)據(jù)相對應的遺傳代謝病的篩查數(shù)據(jù)，若否，輸出未患病。

2.根據(jù)權利要求1所述的一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，其特征在于，所述步驟3具體還包括:

步驟301：判斷檢測樣本與所述醫(yī)學數(shù)據(jù)庫中的一種遺傳代謝病的指標數(shù)據(jù)是否全部符合，若是，則根據(jù)所述指標數(shù)據(jù)篩查指定的遺傳代謝病，得到第一篩查數(shù)據(jù)；若否，繼續(xù)執(zhí)行步驟302；

步驟302：判斷所述檢測樣本與所述醫(yī)學數(shù)據(jù)中的一種或多種遺傳代謝病的指標數(shù)據(jù)是否至少有一項符合，若是，根據(jù)所述指標數(shù)據(jù)篩查指定的遺傳代謝病，得到第二篩查數(shù)據(jù)；若否，輸出未患病。

3.根據(jù)權利要求2所述的一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，其特征在于，所述第一篩查數(shù)據(jù)、第二篩查數(shù)據(jù)可轉換為第一篩查報告、第二篩查報告，所述第一篩查報告、第二篩查報告為Excel和PDF文本格式。

4.根據(jù)權利要求1所述的一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，其特征在于，所述指標數(shù)據(jù)包括血液成分中的二十三種氨基酸及四十九種?；鈮A的濃度。

5.根據(jù)權利要求1所述的一種新生兒遺傳代謝病篩查方法，其特征在于，所述現(xiàn)有遺傳代謝病包括氨基酸代謝病、脂肪酸代謝病以及有機酸代謝病。