[發明專利]一種突變的COL4A5基因及其應用有效
| 申請號： | 201710141730.7 | 申請日： | 2017-03-10 |
| 公開（公告）號： | CN106906220B | 公開（公告）日： | 2019-08-13 |
| 發明（設計）人： | 李曉軍;劉建紅;劉志紅;崔英霞;魏秀秀;高二志;李昂;夏欣一;阿叁 | 申請（專利權）人： | 中國人民解放軍南京軍區南京總醫院 |
| 主分類號： | C12N15/12 | 分類號： | C12N15/12;C07K14/78;C12Q1/6883;G01N33/68 |
| 代理公司： | 南京天華專利代理有限責任公司 32218 | 代理人： | 夏平;傅婷婷 |
| 地址： | 210002 *** | 國省代碼： | 江蘇;32 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 一種 突變 col4a5 基因 及其 應用 | ||
1.一種突變的COL4A5基因，其特征在于野生型COL4A5基因在Ensemble數據庫中的基因編號為：ENSG00000188153，突變的COL4A5基因在物理位置為107925013的堿基C缺失，其他部分與野生型相同。
2.檢測突變的COL4A5基因的試劑在制備Alport綜合征檢測試劑或檢測設備中的應用;其特征在于野生型COL4A5基因在Ensemble數據庫中的基因編號為：ENSG00000188153，突變的COL4A5基因在物理位置為107925013的堿基C缺失，其他部分與野生型相同; 野生型IV型膠原蛋白α5鏈在Ensemble數據庫中的基因轉錄本編號為：NM_033380.2，突變的IV型膠原蛋白α5鏈在該野生型蛋白的第1371位氨基酸由絲氨酸突變為終止子,其他部分與野生型相同。
3.根據權利要求2所述的應用，其特征在于所述的檢測權利要求1所述的突變的COL4A5基因的 試劑選自：引物或引物對、探針或核酸芯片中的一種或多種。
4.根據權利要求2所述的應用，其特征在于所述的檢測設備包括含有檢測突變的COL4A5基因的基因芯片的檢測平臺。
5.一種檢測Alport綜合征的試劑盒，其特征在于所述的試劑盒包括：
（a）檢測COL4A5基因物理位置為107925013核苷酸位點的試劑；
（b）說明書。
6.根據權利要求5所述的試劑盒，其特征在于所述的試劑選自引物或引物對、探針或核酸芯片中的一種或多種。
7.根據權利要求6所述的試劑盒，其特征在于所述的試劑為基于深度測序為平臺的基因芯片雜交探針。
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