[發明專利]一種遺傳性骨病的分子診斷方法及試劑盒在審
| 申請號： | 201710131798.7 | 申請日： | 2017-03-07 |
| 公開（公告）號： | CN108570496A | 公開（公告）日： | 2018-09-25 |
| 發明（設計）人： | 游國嶺;傅啟華;王志剛 | 申請（專利權）人： | 上海交通大學醫學院附屬上海兒童醫學中心 |
| 主分類號： | C12Q1/6883 | 分類號： | C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 上海卓陽知識產權代理事務所(普通合伙) 31262 | 代理人： | 周春洪 |
| 地址： | 200127 上*** | 國省代碼： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關鍵詞： | 遺傳性 分子診斷 試劑盒 捕獲探針 相關基因 高通量 分子致病機制 基因突變譜 產前診斷 高敏感性 臨床意義 突變分析 相應基因 遺傳咨詢 應用目標 致病基因 平行靶 測序 繪制 診斷 基因 治療 | ||
【權利要求書】：
1.一種遺傳性骨病的分子診斷方法，其特征在于，所述的分子診斷方法是使用針對561個遺傳性骨病相關基因的捕獲探針，應用目標基因高通量平行靶向測序方法測定受試者的所述561個遺傳性骨病相關基因的序列。
2.根據權利要求1所述的分子診斷方法，其特征在于，所述的561個遺傳性骨病相關基因包括以下59個基因。
3.根據權利要求1所述的分子診斷方法，其特征在于，所述的捕獲探針對目標區域的覆蓋率達到99.4％以上。
4.一種遺傳性骨病的分子診斷試劑，其特征在于，包含針對561個遺傳性骨病相關基因的捕獲探針。
5.根據權利要求4所述的分子診斷試劑，其特征在于，所述的561個遺傳性骨病相關基因包括以下59個基因。
6.一種遺傳性骨病的分子診斷試劑盒，其特征在于，包含權利要求4或5所述的分子診斷試劑。
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