[發(fā)明專(zhuān)利]使用三代序列優(yōu)化二代組裝結(jié)果的方法和裝置

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201710093627.X
• 申請(qǐng)日: 2017-02-21
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN108460245B
• 公開(kāi)（公告）日: 2020-11-06
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 賀麗娟;鄧天全;劉亞斌;楊林峰;高強(qiáng)
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 深圳華大基因科技服務(wù)有限公司
• 主分類(lèi)號(hào): G16B30/10
• 分類(lèi)號(hào): G16B30/10;G16B30/20
• 代理公司: 深圳鼎合誠(chéng)知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理有限公司 44281
• 代理人: 孫銀行;彭家恩

1.一種使用三代序列優(yōu)化二代組裝結(jié)果的方法，其特征在于，所述方法包括：

獲取二代組裝結(jié)果和三代組裝結(jié)果，其中所述二代組裝結(jié)果包括重疊群序列和所述重疊群序列之間的間隙序列；

以所述三代組裝結(jié)果為參考序列，將所述二代組裝結(jié)果比對(duì)到所述參考序列；

獲取所述二代組裝結(jié)果的間隙序列兩側(cè)的重疊群序列中比對(duì)到所述參考序列和未比對(duì)到所述參考序列的序列；

將所述未比對(duì)到所述參考序列的序列替換為間隙序列，使得所述二代組裝結(jié)果的間隙序列延長(zhǎng)，得到新的間隙序列；

對(duì)所述新的間隙序列，使用三代數(shù)據(jù)進(jìn)行補(bǔ)洞得到優(yōu)化后的二代組裝結(jié)果。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述三代數(shù)據(jù)包括原始數(shù)據(jù)、糾錯(cuò)數(shù)據(jù)或組裝結(jié)果。

3.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述獲取所述未比對(duì)到所述參考序列的序列包括：選定比對(duì)塊長(zhǎng)度和容錯(cuò)率，對(duì)所述間隙序列兩側(cè)的重疊群序列進(jìn)行延伸，在容錯(cuò)允許的條件下延伸至所述比對(duì)塊長(zhǎng)度內(nèi)的堿基完全比對(duì)到所述參考序列，則停止延伸，得到所述未比對(duì)到所述參考序列的序列。

4.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法還包括：驗(yàn)證所述新的間隙序列的長(zhǎng)度是否大于第一預(yù)設(shè)長(zhǎng)度，若是則恢復(fù)至延長(zhǎng)之前的間隙序列，若否則保持所述新的間隙序列。

5.根據(jù)權(quán)利要求4所述的方法，其特征在于，所述第一預(yù)設(shè)長(zhǎng)度為三代測(cè)序平均長(zhǎng)度。

6.根據(jù)權(quán)利要求1所述的方法，其特征在于，所述方法還包括：驗(yàn)證所述新的間隙序列的長(zhǎng)度是否小于第二預(yù)設(shè)長(zhǎng)度，若是則延長(zhǎng)至所述第二預(yù)設(shè)長(zhǎng)度，若否則保持所述新的間隙序列。

7.根據(jù)權(quán)利要求6所述的方法，其特征在于，所述第二預(yù)設(shè)長(zhǎng)度是所述補(bǔ)洞步驟中能夠識(shí)別的最短間隙長(zhǎng)度。

8.一種用于使用三代序列優(yōu)化二代組裝結(jié)果的裝置，其特征在于，所述裝置包括：

第一獲取裝置，用于獲取二代組裝結(jié)果和三代組裝結(jié)果，其中所述二代組裝結(jié)果包括重疊群序列和所述重疊群序列之間的間隙序列；

比對(duì)裝置，用于以所述三代組裝結(jié)果為參考序列，將所述二代組裝結(jié)果比對(duì)到所述參考序列；

第二獲取裝置，用于獲取所述二代組裝結(jié)果的間隙序列兩側(cè)的重疊群序列中比對(duì)到所述參考序列和未比對(duì)到所述參考序列的序列；

替換裝置，用于將所述未比對(duì)到所述參考序列的序列替換為間隙序列，使得所述二代組裝結(jié)果的間隙序列延長(zhǎng)，得到新的間隙序列；

補(bǔ)洞裝置，用于對(duì)所述新的間隙序列，使用三代數(shù)據(jù)進(jìn)行補(bǔ)洞得到優(yōu)化后的二代組裝結(jié)果。

9.根據(jù)權(quán)利要求8所述的裝置，其特征在于，所述三代數(shù)據(jù)包括原始數(shù)據(jù)、糾錯(cuò)數(shù)據(jù)或組裝結(jié)果。

10.根據(jù)權(quán)利要求8所述的裝置，其特征在于，所述獲取所述未比對(duì)到所述參考序列的序列包括：選定比對(duì)塊長(zhǎng)度和容錯(cuò)率，對(duì)所述間隙序列兩側(cè)的重疊群序列進(jìn)行延伸，在容錯(cuò)允許的條件下延伸至所述比對(duì)塊長(zhǎng)度內(nèi)的堿基完全比對(duì)到所述參考序列，則停止延伸，得到所述未比對(duì)到所述參考序列的序列。

11.根據(jù)權(quán)利要求8所述的裝置，其特征在于，還包括驗(yàn)證裝置，用于在替換處理和補(bǔ)洞處理之間，驗(yàn)證所述新的間隙序列的長(zhǎng)度是否大于第一預(yù)設(shè)長(zhǎng)度，若是則恢復(fù)至延長(zhǎng)之前的間隙序列，若否則保持所述新的間隙序列。

12.根據(jù)權(quán)利要求11所述的裝置，其特征在于，所述第一預(yù)設(shè)長(zhǎng)度為三代測(cè)序平均長(zhǎng)度。

13.根據(jù)權(quán)利要求11所述的裝置，其特征在于，所述驗(yàn)證裝置還用于驗(yàn)證所述新的間隙序列的長(zhǎng)度是否小于第二預(yù)設(shè)長(zhǎng)度，若是則延長(zhǎng)至所述第二預(yù)設(shè)長(zhǎng)度，若否則保持所述新的間隙序列。