[發明專利]一種MAC致病基因的診斷方法、基因探針及其應用

在審

• 申請號: 201710050000.6
• 申請日: 2017-01-23
• 公開（公告）號: CN108342467A
• 公開（公告）日: 2018-07-31
• 發明（設計）人: 黃秀峰;厲芬芬
• 申請（專利權）人: 黃秀峰;厲芬芬
• 主分類號: C12Q1/6883
• 分類號: C12Q1/6883;C12Q1/6869;C12Q1/6811;C12N15/11;C12N15/10
• 代理公司: 上海麥其知識產權代理事務所(普通合伙) 31257
• 代理人: 董紅曼

1.用于診斷和/或檢測MAC致病基因目標區域的基因探針，其特征在于，所述基因探針包含下列中的一種或多種：

序列如SEQ ID NO.1～SEQ ID NO.2所示的SOX2基因探針；

序列如SEQ ID NO.3～SEQ ID NO.5所示的OTX2基因探針；

序列如SEQ ID NO.6～SEQ ID NO.8所示的RAX基因探針；

序列如SEQ ID NO.9～SEQ ID NO.10所示的FOXE3基因探針；

序列如SEQ ID NO.11～SEQ ID NO.13所示的BMP4基因探針；

序列如SEQ ID NO.14～SEQ ID NO.48所示的CHD7基因探針；

序列如SEQ ID NO.49～SEQ ID NO.65所示的STRA6基因探針；

序列如SEQ ID NO.66～SEQ ID NO.68所示的GDF6基因探針；

序列如SEQ ID NO.69～SEQ ID NO.73所示的CRYBA4基因探針；

序列如SEQ ID NO.74～SEQ ID NO.76所示的HESX1基因探針；

序列如SEQ ID NO.77～SEQ ID NO.85所示的NHS基因探針；

序列如SEQ ID NO.86～SEQ ID NO.106所示的PXDN基因探針；

序列如SEQ ID NO.107～SEQ ID NO.113所示的RARB基因探針；

序列如SEQ ID NO.114～SEQ ID NO.116所示的SHH基因探針；

序列如SEQ ID NO.117～SEQ ID NO.127所示的SMOC1基因探針；

序列如SEQ ID NO.128～SEQ ID NO.134所示的TFAP2A基因探針；

序列如SEQ ID NO.135～SEQ ID NO.139所示的VSX2基因探針；

序列如SEQ ID NO.140～SEQ ID NO.166所示的PAX6基因探針。

2.如權利要求1所述的基因探針的設計方法，其特征在于，所述方法包括以下步驟：

(a)候選基因的選擇：所述候選基因包括多個MAC相關基因；

(b)轉錄本的選擇：每個候選基因均含有多個轉錄本，首先選擇有CCDS編碼蛋白的轉錄本，其次選擇序列最長的轉錄本；

(c)基因探針的設計：根據挑選出的相應轉錄本，設計得到如權利要求1所述的基因探針；探針序列包含外顯子及其前后內含子區域的100個堿基，若探針大小超過1000個堿基，則拆分成2-5段；拆分后的后一段序列，覆蓋前一序列末端的100個堿基。

3.如權利要求2所述的基因探針的設計方法，其特征在于，步驟(1)中，所述候選基因包括18個MAC相關基因：SOX2、CHD7、SMOC1、OTX2、STRA6、NHS、TFAP2A、RAX、GDF6、VSX2、FOXE3、CRYBA4、PXDN、BMP4、RARB、PAX6、HESX1、SHH。

4.如權利要求1所述的基因探針在制備MAC體外診斷產品中的應用。

5.一種MAC體外診斷產品，其特征在于，所述體外診斷產品包括如權利要求1所述的基因探針中的一種或多種。

6.一種MAC體外診斷試劑盒，其特征在于，所述試劑盒包括如權利要求1所述的基因探針中的一種或多種。

7.一種MAC體外診斷基因芯片，其特征在于，所述芯片包括如權利要求1所述的基因探針中的一種或多種。