[發(fā)明專利]診斷方法有效
| 申請?zhí)枺?/td> | 201680039132.2 | 申請日： | 2016-04-29 |
| 公開（公告）號： | CN107708556B | 公開（公告）日： | 2022-01-04 |
| 發(fā)明（設(shè)計）人： | 埃爾米·埃爾圖凱;阿米爾阿里·塔拉薩茲 | 申請（專利權(quán)）人： | 夸登特健康公司 |
| 主分類號： | G06F17/18 | 分類號： | G06F17/18;G16B20/20;G16B5/00;C12Q1/6886;C12Q1/6869 |
| 代理公司： | 北京安信方達(dá)知識產(chǎn)權(quán)代理有限公司 11262 | 代理人： | 李平;鄭霞 |
| 地址： | 美國加利*** | 國省代碼： | 暫無信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索關(guān)鍵詞： | 診斷 方法 | ||
一種用于分析受試者的疾病狀態(tài)的方法，所述方法包括用遺傳分析儀，例如，脫氧核糖核酸(DNA)測序儀表征受試者在兩個或更多個時間點或兩個或更多個情況下的遺傳信息，和使用來自兩個或更多個時間點或兩個或更多個情況的信息產(chǎn)生受試者的遺傳信息的表征中的調(diào)整的測試結(jié)果。
交叉引用
本申請要求于2015年5月1日提交的美國臨時申請第62/155,755號的權(quán)益，該申請通過引用并入本文。
背景
癌癥為全世界疾病的主要原因。每年，在世界各地有數(shù)千萬人被診斷為患有癌癥，并且多于一半的患者最終因其而死亡。在許多國家，癌癥列為繼心血管疾病之后第二大最常見的死亡原因。
為了檢測癌癥，有幾種篩選測試可得。身體檢查和歷史記錄調(diào)查了一般健康征象，包括檢查疾病征象，諸如腫塊或其他不尋常的身體癥狀。患者的健康習(xí)慣和過去的疾患和治療的歷史也將被收集。實驗室測試為另一種篩選測試，并且在進行實驗室測試之前，可能需要醫(yī)學(xué)程序以取得組織、血液、尿液或身體中其他物質(zhì)的樣品。成像程序通過生成身體內(nèi)部區(qū)域的視覺表示來篩選癌癥。遺傳測試檢測與一些類型癌癥相關(guān)的某些基因的有害突變。遺傳測試對于許多診斷方法為特別有用的。
用于癌癥篩選的一種方法可以包括監(jiān)測源自無細(xì)胞核酸的樣品，所述無細(xì)胞核酸即可以在不同類型的體液中被發(fā)現(xiàn)的多核苷酸群體。在一些情況下，可以基于檢測遺傳變異，諸如一個或更多個核酸序列的拷貝數(shù)變異和/或序列變異的改變，或其他某些稀有遺傳改變的發(fā)展，來表征或檢測疾病。無細(xì)胞DNA(“cfDNA”)可以包含與特定疾病相關(guān)的遺傳變異。隨著測序和操作核酸的技術(shù)的改進，本領(lǐng)域中對使用無細(xì)胞DNA來檢測和監(jiān)測疾病的改進的方法和系統(tǒng)存在需求。
概述
在一個方面，本公開內(nèi)容提供了一種用于分析受試者的疾病狀態(tài)的方法，所述方法包括(a)使用遺傳分析儀由所述受試者在(i)兩個或更多個時間點或(ii)基本上相同的時間點獲得的生物樣品中的核酸分子生成遺傳數(shù)據(jù)，其中所述遺傳數(shù)據(jù)與所述受試者的遺傳信息相關(guān)，并且其中所述生物樣品包括無細(xì)胞生物樣品；(b)接收來自所述遺傳分析儀的遺傳數(shù)據(jù)；(c)用一個或更多個編程的計算機處理器，使用所述遺傳數(shù)據(jù)產(chǎn)生所述受試者的遺傳信息的表征中的調(diào)整的測試結(jié)果；以及(d)將所述調(diào)整的測試結(jié)果輸出到計算機存儲器中。
在一些實施方案中，遺傳數(shù)據(jù)包含當(dāng)前序列讀段和先前序列讀段，并且其中(c)包括將所述當(dāng)前序列讀段與所述先前序列讀段進行比較，并且相應(yīng)地更新關(guān)于所述受試者的遺傳信息的表征的診斷置信度指示(diagnostic confidence indication)，該診斷置信度指示指示在所述受試者的生物樣品中鑒定到一個或更多個遺傳變異的概率。
在一些實施方案中，方法還包括生成當(dāng)前序列讀段的置信區(qū)間。在一些實施方案中，方法還包括將所述置信區(qū)間與一個或更多個先前的置信區(qū)間進行比較和基于重疊的置信區(qū)間確定疾病進展。
在一些實施方案中，生物樣品在包括第一時間點和第二時間點的兩個或更多個時間點獲得，并且其中(c)包括如果來自所述第一時間點的信息證實了來自所述第二時間點的信息，則增加隨后表征或先前表征中的診斷置信度指示。在一些實施方案中，生物樣品在包括第一時間點和第二時間點的兩個或更多個時間點獲得，并且其中(c)包括如果來自所述第一時間點的信息證實了來自所述第二時間點的信息，則增加隨后表征中的診斷置信度指示。
在一些實施方案中，在遺傳數(shù)據(jù)中檢測到第一共變量變異(co-variatevariation)，并且其中(c)包括如果檢測到第二共變量變異，則增加隨后表征中的診斷置信度指示。
在一些實施方案中，生物樣品在包括第一時間點和第二時間點的兩個或更多個時間點獲得，并且其中(c)包括如果來自第一時間點的信息與來自所述第二時間點的信息沖突，則降低隨后表征中的診斷置信度指示。
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