[發(fā)明專(zhuān)利]針對(duì)第二代腫瘤基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的流程校正方法

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201611264937.5
• 申請(qǐng)日: 2016-12-30
• 公開(kāi)（公告）號(hào): CN106778072B
• 公開(kāi)（公告）日: 2019-05-21
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 趙仲孟;王嘉寅;耿彧
• 申請(qǐng)（專(zhuān)利權(quán)）人: 西安交通大學(xué)
• 主分類(lèi)號(hào): G16B30/10
• 分類(lèi)號(hào): G16B30/10
• 代理公司: 西安通大專(zhuān)利代理有限責(zé)任公司 61200
• 代理人: 徐文權(quán)

1.一種針對(duì)第二代腫瘤基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的流程校正方法，其特征在于，采用一系列32位無(wú)符號(hào)數(shù)為標(biāo)識(shí)量，分別記錄對(duì)應(yīng)的每條血系變異或體細(xì)胞變異數(shù)據(jù)，生成體現(xiàn)純度和不同亞克隆配比的讀段數(shù)據(jù)，根據(jù)父子亞克隆繼承、兄弟亞克隆互斥的變異關(guān)系，得到子代亞克隆及其兄弟亞克隆的體細(xì)胞變異校準(zhǔn)數(shù)據(jù)，用于對(duì)所述二代腫瘤基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的處理流程進(jìn)行校正；

本方法生成的所述變異數(shù)據(jù)類(lèi)型包括：?jiǎn)吸c(diǎn)變異、插入型結(jié)構(gòu)變異、缺失型結(jié)構(gòu)變異、倒置型結(jié)構(gòu)變異；

所述父子亞克隆繼承、兄弟亞克隆互斥的變異關(guān)系的數(shù)據(jù)生成包括以下步驟：

S1、讀取參考基因組序列，確定一組父子亞克隆繼承、兄弟亞克隆互斥的變異關(guān)系數(shù)據(jù)，具體包括以下步驟：

S11、讀取參考基因組序列；

S12、根據(jù)預(yù)設(shè)條件在參考基因組序列上選取變異位點(diǎn)；

S13、確定每個(gè)變異位點(diǎn)的變異類(lèi)型、基因型和其他屬性；

S14、將步驟S13確定的變異位點(diǎn)的變異數(shù)據(jù)以32位無(wú)符號(hào)數(shù)格式存儲(chǔ)在nor.sim文件中，并將其中的雜合變異的變異數(shù)據(jù)同時(shí)存儲(chǔ)在nor_AB.idx文件中；

S2、根據(jù)步驟S1所述變異關(guān)系數(shù)據(jù)生成第一代克隆的體細(xì)胞變異關(guān)系數(shù)據(jù)；

S3、根據(jù)步驟S2所述體細(xì)胞變異關(guān)系數(shù)據(jù)生成第一代克隆的子代亞克隆的體細(xì)胞變異關(guān)系數(shù)據(jù)；

S4、根據(jù)步驟S3所述體細(xì)胞變異關(guān)系數(shù)據(jù)生成子代亞克隆的兄弟亞克隆的體細(xì)胞變異關(guān)系數(shù)據(jù)。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的一種針對(duì)第二代腫瘤基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的流程校正方法，其特征在于：所述步驟S2具體包括以下步驟：

S21、讀取參考基因組序列、nor.sim和nor_AB.idx三個(gè)文件；

S22、根據(jù)預(yù)設(shè)條件在參考基因組序列上選取第一代克隆的變異位點(diǎn)；

S23、檢查每個(gè)變異位點(diǎn)，如果所述變異位點(diǎn)出現(xiàn)在nor.sim中，但未在nor_AB.idx中，即為純合變異，則返回步驟S22，否則確定變異類(lèi)型和其他屬性；

S24、將步驟S23確定的變異位點(diǎn)的變異數(shù)據(jù)以32位無(wú)符號(hào)數(shù)格式存儲(chǔ)在founding_clone.sim文件中。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的一種針對(duì)第二代腫瘤基因組高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的流程校正方法，其特征在于，所述步驟S3具體包括以下步驟：

S31、讀取參考基因組序列、nor.sim、nor_AB.idx和founding_clone.sim；

S32、根據(jù)預(yù)設(shè)條件在參考基因組序列上選取變異位點(diǎn)；

S33、檢查每個(gè)變異位點(diǎn)，如果所述變異位點(diǎn)出現(xiàn)在nor.sim和founding_clone.sim中，但未在nor_AB.idx中，即為純合變異，返回步驟S32，否則確定變異類(lèi)型和其他屬性；

S34、將步驟S33確定的變異位點(diǎn)的變異數(shù)據(jù)以32位無(wú)符號(hào)數(shù)格式存儲(chǔ)在subcloneX.sim文件中，其中，X是文件編號(hào)；

S35、將所述subcloneX.sim文件中的特異性變異存儲(chǔ)在subcloneX_uniq.idx文件中，其中，X是文件編號(hào)，若需生成多代子代亞克隆的體細(xì)胞變異數(shù)據(jù)，則重復(fù)步驟S31-S35。