[發明專利]一種分子診療精準醫學平臺

有效

• 申請號: 201611186506.1
• 申請日: 2016-12-20
• 公開（公告）號: CN106650256B
• 公開（公告）日: 2020-01-03
• 發明（設計）人: 韋玉軍;李航;丁偉;蘇軍;吳遠航
• 申請（專利權）人: 安徽安龍基因科技有限公司
• 主分類號: G16H40/67
• 分類號: G16H40/67;G16H10/40;G16H15/00;G16H70/40;G16H70/20;G16H50/50;G16H50/70;G16H20/10;G16B30/10;G16B50/30;G16B25/10
• 代理公司: 11518 北京易正達專利代理有限公司
• 代理人: 陳桂蘭

本發明公開了一種分子診療精準醫學平臺，包括用戶客戶端、信息服務器、基因檢測服務器；其中，客戶端通過數據網絡將待檢測用戶的個人信息輸入到信息服務器中；基因檢測服務器記錄基因檢測結果并將基因檢測結果輸入到信息服務器；信息服務器通過高通量分析流程從基因檢測結果中提取成基因突變信息；高通量分析流程將原始測序數據分析生成具體的基因突變信息；信息服務器存儲用戶的個人信息，同時根據基因突變信息檢索數據庫并將檢索結果返回到用戶客戶端。本發明的分子診療精準醫學平臺將患者個體化檢測方案生成、實驗室基因檢測、檢測數據采集和分析處理、分析結果與數據庫比對以及用戶報告生成等各環節整合到一起，實現了各系統的無縫銜接。

技術領域

本發明屬于基因檢測應用技術領域，具體涉及一種分子診療精準醫學平臺。

背景技術

隨著生命科學的發展，分子病理檢測越來越受臨床醫生重視，尤其2014年ASCO和CSCO會議上更是進一步提出了確定腫瘤診療方案之前要先做基因檢測。基因檢測技術國內外已經非常成熟，國內該類公司包括華大基因、貝瑞和康、安諾優達和廣州益善等。目前，限制基因檢測技術在臨床上大規模普及應用，除了儀器設備自身以外，臨床醫生缺乏相關知識和檢測公司不能將基因檢測結果轉化為臨床實際應用是主要因素。國外提供該類服務的公司有：(1)DNAnexus，是一家DNA數據存儲公司。用戶把測序數據存到其服務器上，公司以極低的價格提供標準的數據分析服務。DNAnexus的商業模式是通過DNA數據的大量原始積累，海量數據進行大數據分析，從而找出背后的規律，服務于健康產業。(2)FlatironHealth，是一家成立于2012年的大數據腫瘤醫療行業公司，目前已完成了1.3億美元B輪融資，由谷歌旗下風投機構谷歌風投(Google Ventures)領投，其瞄準的是癌癥患者的腫瘤數據。目前，僅有4％的癌癥病人會參與臨床試驗，這也就意味著有96％癌癥病患的治療信息是無法輕易獲取。而Flatiron Health正在做的，就是收集臨床以及基因數據、患者的治療結果、醫生的治療手記以及費用等等，然后將這些信息呈獻給腫瘤學家，分析過往治療的效果以及研究新的治療手段。全美現在有約1000名腫瘤學家正在使用Flatiron Health的數據。(3)BaseSpace，是Illumina創新的云計算平臺，擁有6個獨立的數據分析應用程序：重測序、擴增子測序、16S宏基因組、de novo裝配、小分子RNA和文庫QC。目前利用IlluminaExperiment Manager(Illumina實驗管理器)，在樣品設置時選擇好所需的分析，運行開始后數據就直接傳輸到BaseSpace。一旦測序運行完成，BaseSpace自動開始運行指定的分析，無需用戶干預。分析在幾小時內完成，并自動生成報告。Basespace不但能與MiSeq^TM系統及其他的Illumina測序平臺直接整合，而且提供數據分析、儲存和共享的理想云方案。在國內，在基因測序產業鏈中下游的數據庫和生物信息學分析，尤其是與臨床診療方案相結合的產業服務尚處于起步階段，國內亟需一種平臺系統能夠將基因數據與其他外部公共疾病數據庫、藥物數據庫和診療方案數據庫進行結合分析，并綜合考慮基因突變對化療藥物、藥物毒性及免疫治療的影響和有效性，以幫助臨床醫生制定出更加準確的個體化診療方案。

發明內容

本發明針對上述需求提供了一種分子診療精準醫學平臺，該平臺主體為腫瘤個體化分子診療精準醫學平臺，目的是為癌癥患者提供個體化治療服務，服務對象主要包括臨床醫生、癌癥患者以及第三方檢測機構。整個平臺是由數據庫系統、檢測數據采集和分析系統、芯片存儲系統和EBM決策分析系統組成。本平臺將患者個體化檢測方案生成、實驗室基因檢測、檢測數據采集和分析處理、分析結果與數據庫比對以及用戶報告生成的各個環節整合到一起，從而實現了各系統之間的無縫銜接。最終通過平臺與醫生、患者及相關機構的智能終端同步相連，提供面向個人(B2C)和面向機構(B2B)的個體化分子治療服務。

本發明的目的是通過以下技術方案實現的：

一種分子診療精準醫學平臺，所述分子診療精準醫學平臺包括用戶客戶端、信息服務器、基因檢測服務器；