[發明專利]一種判定遺傳性腫瘤變異位點分級的方法

有效

• 申請號: 201611161250.9
• 申請日: 2016-12-15
• 公開（公告）號: CN106599613B
• 公開（公告）日: 2019-02-05
• 發明（設計）人: 謝蘭;孫義民;郭弘妍;周一鳴;黨紅蕾;邢婉麗;程京;張俊航;鄧濤;張治位
• 申請（專利權）人: 博奧生物集團有限公司;北京博奧醫學檢驗所有限公司
• 主分類號: G16B40/00
• 分類號: G16B40/00;G16B50/30;G16B20/30;G16B20/50
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢;何葉喧

本發明公開了一種判定遺傳性腫瘤變異位點分級的方法。本發明保護一種用于對待測者進行遺傳性腫瘤變異位點分級的試劑盒，包括如下組件：組件B、組件C、組件D、組件E、組件F、組件G和組件H；組件B為用于對待測者的基因組DNA進行文庫制備和合并的試劑或試劑盒；組件C為用于進行DNA測序的設備；組件D為用于對DNA測序結果進行數據分析的數據分析系統；組件E為snpEff軟件；組件F為KGGseq軟件平臺；組件G為HGMD數據庫；組件H為Clinvar數據庫。本發明的優點在于：數據庫權威、可靠、全面；判斷方法參考了美國醫學遺傳學與基因組學學會、分子病理學會和美國病理學家學會等對變異位點的解釋，具有科學性和前沿性。

技術領域

本發明涉及一種判定遺傳性腫瘤變異位點分級的方法。

背景技術

遺傳性腫瘤是指由特定致病基因突變導致并具有家族聚集性的腫瘤類型，約占癌癥的5-10％，對于此類腫瘤，基因檢測方法是診斷、預測腫瘤發病風險的最有效途徑。基因檢測就是通過測序技術，確定患者是否攜帶遺傳性腫瘤發病相關基因的突變，或對遺傳性腫癌患者親屬進行檢查，找出突變基因攜帶者，做出遺傳性腫瘤的基因診斷，在他們未發病前提供癌癥防治的咨詢和個體化的預防措施。

隨著高通量測序技術的迅速發展，不同研究機構不斷開發新的基因檢測方法，包括單基因、外顯子組、基因組、轉錄組和遺傳性疾病的表觀遺傳檢測等。然而，對復雜測序數據的解讀，給出合理的遺傳性腫瘤發病風險分析結果，是遺傳性腫瘤檢測和防治的關鍵。這就要求對測序結果中多種復雜性的突變基因，進行突變類型、人群突變頻率、致病可能性等方面綜合的分析，從而保證判斷結果的準確性、可靠性。

2013年，美國醫學遺傳學與基因組學學會(ACMG)、分子病理學會(AMP)和美國病理學家學會(CAP)，聯合修訂了用于解釋序列變異的標準和準則，該準則建議使用特定的標準術語，用于多種情況下突變類型的解釋。然而，這一標準并不能直接應用于基因檢測結果的解讀。因此，借助權威的數據庫支持系統，建立完善的檢測變異位點的分級判斷方法，才能使大量變異數據具有實際的臨床指導意義。

發明內容

本發明的目的是提供一種判定遺傳性腫瘤變異位點分級的方法。

本發明保護一種用于對待測者進行遺傳性腫瘤變異位點分級的試劑盒，包括如下組件：組件B、組件C、組件D、組件E、組件F、組件G和組件H；

所述組件B為用于對待測者的基因組DNA進行文庫制備和合并的試劑或試劑盒；

所述組件C為用于進行DNA測序的設備；

所述組件D為用于對DNA測序結果進行數據分析的數據分析系統；

所述組件E為snpEff軟件；

所述組件F為KGGseq軟件平臺；

所述組件G為HGMD數據庫；

所述組件H為Clinvar數據庫。

所述試劑盒還包括組件A；所述組件A為對待測者進行基因組DNA提取的物質。

所述試劑盒還包括組件I；所述組件I為記載有方法甲(方法甲具體見后續所述)或方法乙(方法乙具體見后續所述)的載體。

本發明還保護所述組件B、所述組件C、所述組件D、所述組件E、所述組件F、所述組件G和所述組件H在制備試劑盒中的應用；所述試劑盒的用途為對待測者進行遺傳性腫瘤變異位點分級。

本發明還保護所述組件A、所述組件B、所述組件C、所述組件D、所述組件E、所述組件F、所述組件G和所述組件H在制備試劑盒中的應用；所述試劑盒的用途為對待測者進行遺傳性腫瘤變異位點分級。