[發明專利]一組與先天性代謝缺陷病相關的基因新突變及檢測試劑盒

有效

• 申請號: 201611117558.3
• 申請日: 2016-12-07
• 公開（公告）號: CN106591273B
• 公開（公告）日: 2019-06-18
• 發明（設計）人: 封志純;郭弘妍;王艷;李慧;邢婉麗;程京;單萬水;劉厚明
• 申請（專利權）人: 中國人民解放軍陸軍總醫院;博奧生物集團有限公司;深圳市第三人民醫院
• 主分類號: C12N9/90
• 分類號: C12N9/90;C12N15/61;C12Q1/6883
• 代理公司: 北京紀凱知識產權代理有限公司 11245
• 代理人: 關暢;白艷

1.下述任一產品：

1）MUT突變蛋白質，為將序列2的第625位的Asp突變為Ala和將序列2的第157位的Val突變為Asp，其它氨基酸殘基不變得到的蛋白質；

2）編碼所述MUT突變蛋白質的DNA分子或cDNA分子；

3）由所述1）與X1組成的成套蛋白質；所述X1為35個與先天性代謝缺陷病相關的蛋白質發生突變得到的蛋白質中的至少一個；所述35個與先天性代謝缺陷病相關的蛋白質為ACADM、ARG1、ASL、ASS1、BCKDHA、BCKDHB、CPS1、DBT、DLD、ETFA、ETFB、ETFDH、FAH、GCDH、GCH1、HPD、IVD、LMBRD1、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、MUT、NAGS、OTC、PAH、PCBD1、PCCA、PCCB、PTS、QDPR、SLC25A13、SLC25A14和TAT蛋白質；

4）由所述2）與X2組成的成套DNA分子或cDNA分子；所述X2為編碼所述X1的DNA分子或cDNA分子。

2.診斷或輔助診斷先天性代謝缺陷病患者的成套試劑，

由名稱為G1的檢測MUT基因c.1874A>C突變的物質和名稱為G2的檢測MUT基因c.470T>A突變的物質組成；

所述MUT基因c.1874A>C突變為MUT基因編碼區的第1874位核苷酸由A突變成C得到的基因；所述MUT基因c.470T>A突變為MUT基因編碼區的第470位核苷酸由T突變成A得到的基因；

所述MUT基因編碼區序列如序列表中序列1所示；

或包括檢測權利要求1所述的MUT突變蛋白質的物質。

3.根據權利要求2所述的成套試劑，其特征在于：所述G1為檢測MUT基因c.1874A>C突變的探針對和/或引物對，所述探針對中的兩條探針分別與MUT基因c.1874A>C突變位點的上游和下游特異結合，所述引物對中的兩條引物分別與MUT基因c.1874A>C突變位點的上游和下游特異結合；

所述G2為檢測MUT基因c.470T>A突變的探針對和/或引物對，所述探針對中的兩條探針分別與MUT基因c.470T>A突變位點的上游和下游特異結合，所述引物對中的兩條引物分別與MUT基因c.470T>A突變位點的上游和下游特異結合。

4.根據權利要求3所述的成套試劑，其特征在于：所述檢測MUT基因c.1874A>C突變的探針對的兩個探針的序列分別為序列表中序列3和序列4；所述檢測MUT基因c.470T>A突變的探針對的兩個探針的序列分別為序列表中序列5和序列6；

所述檢測MUT基因c.1874A>C突變的引物對中的兩條引物的序列分別為序列表中序列13和序列14；所述檢測MUT基因c.470T>A突變的引物對中的兩條引物的序列分別為序列表中序列15和序列16。

5.診斷或輔助診斷先天性代謝缺陷病患者的成套試劑，由權利要求2-4中任一所述G1和G2組成的成套試劑。

6.診斷或輔助診斷先天性代謝缺陷病患者的成套試劑，由權利要求2-5中任一所述成套試劑與檢測35個與先天性代謝缺陷病相關基因突變的物質組成；所述35個與先天性代謝缺陷相關基因為ACADM、ARG1、ASL、ASS1、BCKDHA、BCKDHB、CPS1、DBT、DLD、ETFA、ETFB、ETFDH、FAH、GCDH、GCH1、HPD、IVD、LMBRD1、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、MUT、NAGS、OTC、PAH、PCBD1、PCCA、PCCB、PTS、QDPR、SLC25A13、SLC25A14和TAT基因。