[發明專利]基于全基因捕獲測序的α和/或β-地中海貧血突變的檢測探針、方法、芯片及應用有效
| 申請號: | 201611095478.2 | 申請日: | 2016-12-02 |
| 公開(公告)號: | CN106591441B | 公開(公告)日: | 2021-07-09 |
| 發明(設計)人: | 王君文;高飛 | 申請(專利權)人: | 王君文;高飛 |
| 主分類號: | C12Q1/6874 | 分類號: | C12Q1/6874;C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司: | 廣州三環專利商標代理有限公司 44202 | 代理人: | 郝傳鑫;熊永強 |
| 地址: | 518000 廣東省*** | 國省代碼: | 廣東;44 |
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| 摘要: | |||
| 搜索關鍵詞: | 基于 基因 捕獲 地中海貧血 突變 檢測 探針 方法 芯片 應用 | ||
1.一種基于全基因捕獲測序的α和/或β-地中海貧血突變的檢測探針,其特征在于,所述檢測探針包括目標探針組和對照探針組,其中,所述目標探針組包括表1所示第1-96號探針,所述對照探針包括表1所示第97-579號探針,
其中,第1-96號探針中,每條探針的序列取表1第2列可選基因位點區域全長;
第97號探針為在表1第2列可選基因位點區域任意選擇連續的多個序列,所述連續的多個序列覆蓋表1第3列對應的基因區域,且每一所述序列具有60-120nt個堿基;
第98-579號探針中,每條探針的序列在表1第2列可選基因位點區域任意選擇連續的60-120nt個堿基作為對照探針的序列,且覆蓋表1第3列中的基因位點。
2.如權利要求1所述的基于全基因捕獲測序的α和/或β-地中海貧血突變的檢測探針,其特征在于,所述檢測探針的5’端還偶聯有生物素進行標記。
3.一種基于全基因捕獲測序的α和/或β-地中海貧血突變的檢測芯片,其特征在于,所述芯片為液相芯片或固相芯片,其上結合有權利要求1-2任一項所述的檢測探針。
4.一種基于全基因捕獲測序的α和/或β-地中海貧血突變的檢測試劑盒,其特征在于,包括檢測試劑,以及權利要求1-2任一項所述的檢測探針或權利要求3所述的檢測芯片。
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