[發(fā)明專利]一種基于高通量測序數(shù)據(jù)的指紋識別方法

有效

• 申請?zhí)枺?/td>: 201610967207.5
• 申請日: 2016-10-28
• 公開（公告）號: CN106599612B
• 公開（公告）日: 2020-04-28
• 發(fā)明（設計）人: 羅俊峰;陳云弟
• 申請（專利權）人: 上海閱爾基因技術有限公司
• 主分類號: G16B20/20
• 分類號: G16B20/20;G16B20/30;G16B30/00
• 代理公司: 上海新天專利代理有限公司 31213
• 代理人: 龔敏

1.一種基于高通量測序數(shù)據(jù)的指紋識別方法，其特征在于：

a)選取人類基因組中多個SNP位點作為指紋特征點，所述SNP位點為單堿基二態(tài)，MAF值在0.35～0.65之間，同一染色體上的SNP位點的相互距離大于一百萬個堿基；

b)選取的SNP位點選自以下1820個SNP位點的組合：

通過生物信息分析方法，將含有SNP位點的唯一的測序片段read的特征參數(shù)形成以下數(shù)據(jù)集合：

R(N，M)＝[a，b(1～m)，c(1～m)，d(1～m)，e(1～m)，f(1～m)]，其中N＝1～n，n＞＝24，M＝1～m；

c)m＝包含有該SNP位點的唯一的測序片段read的數(shù)量，M的最大值＝m；

d)a＝SNP名稱；

e)b(1～m)＝1或者2，正鏈＝1，負鏈＝2；

f)c(1～m)＝測序片段序列；

g)d(1～m)＝測序片段序列在參考基因上的所屬的染色體；

h)e(1～m)＝測序片段序列在參考基因組上染色體上的起始位置；

i)f(1～m)＝測序片段序列在參考基因組上染色體上的終止位置。

2.根據(jù)權利要求1所述基于高通量測序數(shù)據(jù)的指紋識別方法，其特征在于形成指紋識別的數(shù)據(jù)為

T(N，M)＝[R(1，M)，R(2，M)，....R(n，M)]，其中N＝1～n，n＞＝24。

3.根據(jù)權利要求2所述基于高通量測序數(shù)據(jù)的指紋識別方法，其特征在于指紋識別所需的數(shù)據(jù)量要求為N＞＝24，M＞＝1，當兩個測序數(shù)據(jù)相互比較是否為同一來源的數(shù)據(jù)時，至少需要24個SNP位點，每個SNP位點只需要一個R(N，M)數(shù)據(jù)，當T1(N，M)＝T2(N，M)時，則兩個測序數(shù)據(jù)判定為同一來源。

4.根據(jù)權利要求3所述基于高通量測序數(shù)據(jù)的指紋識別方法，其特征在于同一來源是指同一個樣本且同一個機構產(chǎn)生的數(shù)據(jù)。