[發(fā)明專利]一種X染色體高密度探針定制的全基因組拷貝數(shù)檢測(cè)芯片

有效

• 申請(qǐng)?zhí)枺?/td>: 201610685090.1
• 申請(qǐng)日: 2016-08-18
• 公開（公告）號(hào): CN106282349B
• 公開（公告）日: 2019-12-03
• 發(fā)明（設(shè)計(jì)）人: 陳曉麗
• 申請(qǐng)（專利權(quán)）人: 陳曉麗
• 主分類號(hào): C12Q1/6883
• 分類號(hào): C12Q1/6883
• 代理公司: 11594 北京知聯(lián)天下知識(shí)產(chǎn)權(quán)代理事務(wù)所(普通合伙)
• 代理人: 王沖<國(guó)際申請(qǐng)>=<國(guó)際公布>=<進(jìn)入國(guó)

1.一種全基因組拷貝數(shù)檢測(cè)芯片，其中所述芯片包含的檢測(cè)X染色體的探針數(shù)量為21346個(gè)，包含的檢測(cè)X染色體上的90個(gè)重要疾病相關(guān)基因的探針數(shù)量為18837個(gè)，包含的檢測(cè)X染色體上的90個(gè)重要疾病相關(guān)基因的1502個(gè)外顯子的探針數(shù)量為9712個(gè)；其中90個(gè)基因的探針為：ABCD1、ACSL4、AFF2、AP1S2、ARHGEF9、ARX、ATP7A、ATRX、AVPR2、BCOR、BRWD3、CASK、CDKL5、CUL4B、DCX、DKC1、DLG3、DMD、EIF2S3、FANCB、FGD1、FLNA、FMR1、FTSJ1、GDI1、GK、GPC3、GRIA3、HCCS、HDAC6、HDAC8、HPRT1、HSD17B10、HUWE1、IDS、IGBP1、IKBKG、IL1RAPL1、KDM5C、KIAA2022、L1CAM、LAMP2、LAS1L、MAOA、MBTPS2、MECP2、MED12、MID1、MTM1、NAA10、NDP、NDUFA1、NHS、NLGN3、NLGN4X、NSDHL、OCRL、OFD1、OPHN1、OTC、PAK3、PCDH19、PDHA1、PGK1、PHF6、PHF8、PLP1、PORCN、PQBP1、PRPS1、RAB39B、RAB40AL、RBM10、RPL10、RPS6KA3、SHROOM4、SLC16A2、SLC6A8、SLC9A6、SMC1A、SMS、SOX3、SYN1、SYP、TIMM8A、TSPAN7、UBE2A、UPF3B、ZDHHC9和ZNF711；其中檢測(cè)90個(gè)重要疾病相關(guān)基因的1502個(gè)外顯子的9712個(gè)探針的設(shè)計(jì)區(qū)域以及各區(qū)域探針數(shù)目為：

該檢測(cè)1502個(gè)外顯子的9712個(gè)探針中，大于98％的外顯子有至少2個(gè)探針，大于88％的外顯子有至少3個(gè)探針，大于69％的外顯子有至少4個(gè)探針，大于44％的外顯子有至少5個(gè)探針。

2.根據(jù)權(quán)利要求1所述的芯片，其用于檢測(cè)精神發(fā)育障礙患者的拷貝數(shù)變異。

3.根據(jù)權(quán)利要求2所述的芯片，其還包含固相載體，所述固相載體選自玻片、金屬片、硅片、陶瓷片、塑料片、硝酸纖維膜、尼龍膜中的一種或多種。