[發明專利]SAV1基因作為子宮肌瘤診治標志物的用途

有效

• 申請號: 201610113316.0
• 申請日: 2016-02-29
• 公開（公告）號: CN105506170B
• 公開（公告）日: 2019-10-11
• 發明（設計）人: 楊承剛;邊洋;杜海威
• 申請（專利權）人: 北京泱深生物信息技術有限公司
• 主分類號: C12Q1/6886
• 分類號: C12Q1/6886;G01N33/68;G01N33/574;A61K45/00;A61P35/00
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本發明公開了一種用于子宮肌瘤早期診斷的分子標志物?SAV1基因及其表達產物。本發明利用QPCR和Western blot方法證明SAV1基因在子宮肌瘤組織和正常組織中存在差異表達，可以作為早期診斷子宮肌瘤的指標。另外，本發明還公開了SAV1基因及其表達產物可以作為子宮肌瘤治療的靶標，用于指導新藥的研發。

技術領域

本發明涉及生物技術領域，具體地涉及SAV1基因在子宮肌瘤的診斷、治療中的用途。

背景技術

子宮肌瘤是婦科最常見的良性腫瘤，雖然大多數子宮肌瘤無明顯癥狀，且很少惡變，不需或暫時不需治療，但有癥狀的子宮肌瘤患者，或子宮肌瘤體積大的患者是應該治療的，手術治療是主要的治療方法。因此，對這些患者術前應該診斷確切。因為子宮肌瘤與以下一些疾病，包括妊娠、子宮肥大癥、子宮肉瘤、子宮慢性內翻、子宮畸形及盆腔炎性腫塊容易混肴，因此，需要對上述疾病進行鑒別。現有技術中用于對上述疾病進行鑒別的方式多為儀器檢查或者依照醫生的經驗，因此檢測方法存在靈敏性和特異性的缺陷。因此，需要尋找一種能夠診斷子宮肌瘤的特異性的標志物。

發明內容

為了克服現有技術的不足，本發明的目的在于提供一種可用于子宮肌瘤早期診斷的分子標志物。使用基因標志物來診斷子宮肌瘤具有及時性、特異性和靈敏性，從而使患者在疾病早期就能知曉疾病風險，針對風險高低，采取相應的預防和治療措施。

為了實現上述目的，本發明采用如下技術方案：

本發明提供了檢測SAV1基因表達的產品在制備診斷子宮肌瘤的工具中的應用。

進一步，所述檢測SAV1基因表達的產品包括檢測SAV1基因mRNA水平的產品、和/或檢測SAV1蛋白水平的產品。

進一步，所述檢測SAV1基因表達的產品包括：通過RT-PCR、實時定量PCR、免疫檢測、原位雜交或芯片檢測SAV1基因及其表達產物的表達水平以診斷子宮肌瘤的產品。

進一步，所述用RT-PCR診斷子宮肌瘤的產品至少包括一對特異擴增SAV1基因的引物；所述用實時定量PCR診斷子宮肌瘤的產品至少包括一對特異擴增SAV1基因的引物；所述用免疫檢測診斷子宮肌瘤的產品包括：與SAV1蛋白特異性結合的抗體；所述用原位雜交診斷子宮肌瘤的產品包括：與SAV1基因的核酸序列雜交的探針；所述用芯片診斷子宮肌瘤的產品包括：蛋白芯片和基因芯片；其中，蛋白芯片包括與SAV1蛋白特異性結合的抗體，基因芯片包括與SAV1基因的核酸序列雜交的探針。

所述用實時定量PCR診斷子宮肌瘤的產品至少包括的一對特異擴增SAV1基因的引物如SEQ ID NO.3和SEQ ID NO.4所示。

所述檢測SAV1基因表達的產品可以是檢測SAV1基因表達的試劑、也可以是包含所述試劑的試劑盒、芯片、試紙等，也可以是使用所述試劑的高通量測序平臺。

所述診斷子宮肌瘤的工具包括但不限于芯片、試劑盒、試紙、或高通量測序平臺；高通量測序平臺是一種特殊的診斷子宮肌瘤的工具，隨著高通量測序技術的發展，對一個人的基因表達譜的構建將成為十分便捷的工作。通過對比疾病患者和正常人群的基因表達譜，容易分析出哪個基因的異常與疾病相關。因此，在高通量測序中獲知SAV1基因的異常與子宮肌瘤相關也屬于SAV1基因的用途，同樣在本發明的保護范圍之內。

本發明還提供了一種診斷子宮肌瘤的工具，所述工具包括檢測SAV1基因表達的試劑；所述試劑包括檢測SAV1基因mRNA的引物和/或探針、檢測SAV1蛋白的抗體。

所述工具包括但不限于芯片、試劑盒、試紙、或高通量測序平臺。